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J-GLOBAL ID：201802286835199533   整理番号：18A0690991

10例の食道閉鎖患児における遺伝子変異の初発【JST・京大機械翻訳】

Preliminary research on gene mutation in 10 children patients with esophageal atresia

著者 (6件)： Zhong Longqing (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006) ,  Huang Jinshi (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006) ,  Tao Qiang (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006) ,  Wan Hao (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006) ,  Duan Rong (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006) ,  Ke Jiangwei (江西省儿童医院検験科,江西南昌,330006)
資料名： Guoji Jianyan Yixue Zazhi  (Guoji Jianyan Yixue Zazhi)
巻： 38  号： 22  ページ： 3131-3133  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3937A  ISSN： 1673-4130  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:食道閉鎖症(EA)患児の遺伝子変異状況を探索し、EAの発症機序をさらに研究するために、前期の基礎を提供する。方法:本病院の新生児外科入院のE A患児10例を収集し、ハイスループット全エクソン配列を用いて患児の遺伝子変異状況を研究し、生物情報学方法を用いて遺伝子変異の臨床意義を分析した。結果:高品質の配列決定データの中で、有効な読み段(Clean reads)は85.36%を占め、そのうち97%のClean readsは参考遺伝子と比較できた。比較分析により、一塩基多型遺伝子座520541個が得られ、そのうち149622個のサイトで一塩基変異(S V V)が発生することが分かった。同義突然変異、非同義突然変異、終止コドン獲得、終止コドン欠失、挿入コード突然変異、非挿入突然変異と未知突然変異などが含まれている。同時に598個のコピー数の変異遺伝子を検出した。機能的クラスター分析により、突然変異遺伝子は細胞生物学と密接な関係があることが分かった。結論 SNVの発生は体内の各種タンパク質の発現及びその機能に影響を与えることができ、EAの発病機序において重要な役割を果たす可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  タンパク質 ,  *変異 ,  *遺伝子変異 ,  病院 ,  終止コドン ,  突然変異 ,  コピー数 ,  クラスタ分析 ,  一塩基多型 ,  挿入突然変異
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  ハイスループット ,  *患児 ,  *食道閉鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： esophageal atresia ,  whole exome sequencing ,  pathogenic genes

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 食道閉鎖 ,  患児 ,  遺伝子変異