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J-GLOBAL ID：201802286851297441   整理番号：18A1288444

脆弱X症候群におけるFMR1過メチル化タイミングの再評価【JST・京大機械翻訳】

Reevaluation of FMR1 Hypermethylation Timing in Fragile X Syndrome

著者 (4件)： Mor-Shaked Hagar (Stem Cell Research Laboratory, Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center) ,  Mor-Shaked Hagar (Hebrew University Medical School) ,  Eiges Rachel (Stem Cell Research Laboratory, Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center) ,  Eiges Rachel (Hebrew University Medical School)
資料名： Frontiers in Molecular Neuroscience (Web)  (Frontiers in Molecular Neuroscience (Web))
巻： 11  ページ： 31  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7082A  ISSN： 1662-5099  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X症候群(FXS)は認知障害の最も一般的な遺伝型の1つである。それは,X連鎖FMR1遺伝子の5′-UTRにおけるCGGリピート拡大により引き起こされる脆弱なX精神遅滞蛋白質(FMRP)蛋白質欠損から生じる。ほとんどの個体において,CGGsの数は定常で,5~44単位の範囲であり,患者において,それは広範囲に不安定になり,200反復(完全突然変異)を超える長さに拡大する。興味深いことに,この疾患は前突然変異対立遺伝子(55~200CGGリピート)を保有する母親により排他的に伝達される。CGGsがFM範囲に達すると,それらは異常DNAメチル化の広がりを誘発し,それは活性から抑制性ヒストン修飾へのスイッチと一致する。これは,おそらく多段階,発生的に調節された過程によるFMR1の後成的遺伝子サイレンシングをもたらす。FMR1過剰メチル化と転写サイレンシングのタイミングは,依然として議論されている。過剰メチル化は胎児発生時と同様に患者の組織内および組織内で大きく変化し,FMR1サイレンシングが発生的に構造化された後接合性イベントであるという見解を支持する。一方,それは雌の生殖系列において確立され,突然変異の不可欠な部分として胎児に伝達される可能性がある。この短いレビューでは,FMR1後成的遺伝子サイレンシングのタイミングに関するデータを要約し,遺伝子不活性化が妊娠10週目頃の発生的に調節された過程により起こるという理論の支持における証拠を再評価した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  タンパク質 ,  エピジェネティクス ,  遺伝子サイレンシング ,  胎児 ,  *メチル化 ,  遺伝子型 ,  *脆弱X症候群 ,  妊娠 ,  突然変異 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： 転写サイレンシング ,  ヒストン修飾 ,  DNAメチル化 ,  *脆弱性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脆弱X症候群 ,  FMR1 ,  DNAメチル化 ,  CGG展開 ,  エピジェネティック遺伝子サイレンシング

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (3件)： 脆弱X症候群 ,  過メチル化 ,  評価