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J-GLOBAL ID：201802287105337504   整理番号：18A0788821

カンジダ症と外はい葉ジストロフィー症候群を伴う自己免疫性多発性内分泌症の早期発現としての小児多発関節炎【JST・京大機械翻訳】

Childhood Polyarthritis As Early Manifestation of Autoimmune Polyendocrinopathy with Candidiasis and Ectodermal Dystrophy Syndrome

著者 (5件)： Gutierrez Maria J. (Division of Pediatric Allergy Immunology, Johns Hopkins University School of Medicine) ,  Gilson Julieta (Naples Community Hospital) ,  Zacharias Jamie (Section of Allergy, Asthma and Immunology, Pennsylvania State University College of Medicine) ,  Ishmael Faoud (Section of Allergy, Asthma and Immunology, Pennsylvania State University College of Medicine) ,  Bingham C. April (Division of Pediatric Rheumatology, Penn State Children’s Hospital)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 8  ページ： 377  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カンジダ症と外胚葉性ジストロフィー(APECED)を伴う自己免疫性多内分泌症は,自己免疫調節因子(AIRE)遺伝子の突然変異により引き起こされる免疫調節障害のまれな疾患である。APECEDにより影響された個人は,外胚葉異常,自己抗体産生および器官特異的自己免疫症状により特徴付けられる臨床症候群を発症する。炎症性関節炎は通常症候群の一部として記述されず,散発性の症例のみが報告されている。4歳時に副甲状腺機能低下症,肝炎,間質性肺炎および慢性関節炎を呈した就学前年齢の少女の症例を報告し,AIRE遺伝子における2つの化合物ヘテロ接合性疾患関連突然変異を有することを見出した。APECED患者における炎症性関節炎の主な特徴の文献レビューも行った。著者らの症例とレビューは,(1)炎症性関節炎は稀であるが,APECEDの初期症状である可能性があることを示している。(2)APECEDの診断は,粘膜皮膚カンジダ症,多臓器特異的自己免疫症状,多内分泌障害,特に副甲状腺機能低下または副腎不全または外胚葉性ジストロフィーが関節症状を伴う場合に考慮すべきである。(3)遺伝子タイピング解釈は,遺伝子の14のエキソンにおいて突然変異が見つかることを考慮しなければならない。複合ヘテロ接合性は一般的であり,いくつかの場合において,突然変異した対立遺伝子は見つからない。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  対立遺伝子 ,  *自己免疫 ,  突然変異 ,  *関節炎 ,  *内分泌 ,  遺伝子 ,  甲状腺機能低下症 ,  文献展望 ,  *カンジダ症 ,  *子供 ,  肝炎
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  AIRE遺伝子 ,  炎症性関節炎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： カンジダ症と外はい葉ジストロフィーを伴う自己免疫性多発性内分泌症 ,  自己免疫性多内分泌症候群I ,  関節炎 ,  甲状腺機能低下症 ,  自己免疫調節因子 ,  慢性皮膚粘膜カンジダ症

分類 (4件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： カンジダ症 ,  外はい葉 ,  ジストロフィー ,  症候群 ,  自己免疫性多発性内分泌症 ,  早期 ,  発現 ,  小児 ,  多発関節炎