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J-GLOBAL ID：201802287484996443   整理番号：18A0791507

肝腎線維嚢胞性疾患コアセンター臨床データベースの設計と実行:常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患と他の肝腎線維嚢胞性疾患の特性化のための集中化資源【JST・京大機械翻訳】

Design and Implementation of the Hepatorenal Fibrocystic Disease Core Center Clinical Database: A Centralized Resource for Characterizing Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease and Other Hepatorenal Fibrocystic Diseases

著者 (6件)： Alzarka Bakri (Division of Nephrology, Children’s National Health System) ,  Morizono Hiroki (Center for Genetic Medicine, Children’s National Health System) ,  Bollman John W. (Center for Genetic Medicine, Children’s National Health System) ,  Kim Dongkyu (Center for Translational Science, Children’s National Health System) ,  Guay-Woodford Lisa M. (Division of Nephrology, Children’s National Health System) ,  Guay-Woodford Lisa M. (Center for Translational Science, Children’s National Health System)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 5  ページ： 80  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性多嚢胞性腎疾患(ARPKD)および他の肝腎線維性嚢胞性疾患(HRFD)は,小児期腎臓病の重要なセットを構成する比較的稀な劣性疾患である。基本的な病因についてはほとんど知られておらず,臨床試験に向けての進歩は,良く特性化された患者コホートと予測的および予後的バイオマーカーの開発を必要とするであろう。稀な疾患におけるそのような研究は,大きな患者リポジトリが単一部位で構築できる一般的な疾患における努力よりも大きな協力を必要とする。HRFDに対して,臨床データ,生体試料(DNAおよび組織)および遺伝情報の収集を調整する集中化症例により,臨床的および翻訳的研究が良く役立つであろう。NIH-funded肝腎線維嚢胞性疾患Coreセンターの一部として,ARPKDと他のHRFDを有する患者を登録し,REDCapベースの臨床データベースにおけるベースラインと縦断的臨床情報を編集するためにWebアクセス可能な門脈を確立した。この中央データベースは,アメリカ人(北,中央,および南)を通して患者から臨床データを収集するために構造化されている。情報解析を用いることにより,ARPKD関連新生児死亡率の最初のデータ駆動推定値と,この疾患の発生率と罹患率を定義した。これらのデータは,ARPKDが稀な疾患であるが,米国のみでの深部臨床表現型に潜在的に利用可能な数百人の患者が存在することを示す。ARPKDと他のHRFD患者からの臨床情報と生体材料の集中化と共有は,疾患経路の理解における進歩を加速する可能性を持っている。データベースが成熟していると,良く特性化された患者コホートは,疾患のこのスペクトルにおける新しい標的治療介入を評価するための臨床試験を開発するための重要な資源を提供するであろう。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生体試料 ,  予測 ,  *常染色体 ,  *データベース ,  腎臓病 ,  患者 ,  Web【情報システム】 ,  臨床試験 ,  *キャラクタリゼーション ,  バイオマーカー ,  アメリカ合衆国 ,  DNA【核酸】 ,  母集団 ,  病因
準シソーラス用語： *臨床データ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 常染色体劣性多発性嚢胞腎 ,  先天性肝線維症 ,  肝腎線維嚢胞性疾患 ,  繊毛虫症 ,  Cerner健康事実 ,  REDCAP ,  I2B2

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (11件)： 嚢胞性疾患 ,  コア ,  センター ,  臨床 ,  データベース ,  設計 ,  常染色体劣性多発性嚢胞腎 ,  疾患 ,  特性化 ,  集中化 ,  資源