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J-GLOBAL ID：201802287594630487   整理番号：18A1926415

外陰部の低形成を呈した,21水酸化酵素欠損症とCHARGE症候群の世界で初めての合併例

著者 (7件)： 喜多村美幸 (久留米大 医 小児科) ,  福井由宇子 (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 分子内分泌研究部) ,  八ツ賀秀一 (久留米大 医 小児科) ,  松本孝子 (久留米大 医 小児科) ,  西岡淳子 (久留米大 医 小児科) ,  古賀靖敏 (久留米大 医 小児科)
資料名： 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集  (日本小児内分泌学会学術集会日本語セッションプログラム抄録集)
巻： 52nd  ページ： 268  発行年： 2018年 
JST資料番号： F1285A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *酵素欠乏 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 外陰部 ,  低形成 ,  21水酸化酵素欠損症 ,  CHARGE症候群 ,  世界 ,  合併