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J-GLOBAL ID：201802287610197969   整理番号：18A1717131

Rieger症候群に関連するPitx2を含む新規4q25微小欠失【JST・京大機械翻訳】

A novel 4q25 microdeletion encompassing PITX2 associated with Rieger syndrome

著者 (4件)： Yang Yi (Department of Pediatric Dentistry, Peking University School and Hospital of Stomatology, Beijing, China) ,  Wang Xin (Department of Pediatric Dentistry, Peking University School and Hospital of Stomatology, Beijing, China) ,  Zhao Yuming (Department of Pediatric Dentistry, Peking University School and Hospital of Stomatology, Beijing, China) ,  Qin Man (Department of Pediatric Dentistry, Peking University School and Hospital of Stomatology, Beijing, China)
資料名： Oral Diseases  (Oral Diseases)
巻： 24  号： 7  ページ： 1247-1254  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2707A  ISSN： 1354-523X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Rieger症候群(RS)は,眼,歯および臍の異常な発達により特徴付けられる遺伝的疾患であり,paired様ホメオドメイン2(PITX2)遺伝子は,しばしばその病因に関わる。本研究は,RSを有する中国人患者における基礎となる遺伝的欠損を同定することを目的とした。被験者と方法:DNAサンプルをPITX2遺伝子突然変異とコピー数変異(CNVs)のためにSanger配列決定とゲノム定量的PCR分析(qPCR)を用いてスクリーニングした。染色体マイクロアレイ分析(CMA)を行い,CNVsを微細にマップした。【結果】:発端者は,永久歯列において重度のhypo歯および円錐歯を患った。PITX2点突然変異はこの中国人家族では見られなかったが,PITX2を含むヘテロ接合性欠失が疑われ,発端者におけるSNP分析とqPCRにより検証された。PITX2を含む約0.47Mb(CHR4:111,334,313~111,799,327,GRCh37/hg19)欠失がCMAにより最終的に決定された。結論:著者らの知る限り,これは中国人患者におけるPITX2遺伝子のCNVに起因するRSの最初の報告例である。CNVスクリーニングは,点突然変異スクリーニングがこれらの患者に陰性結果をもたらすかどうかを考慮しなければならない。ファミリーメンバー間のSNP遺伝子型の分布も遺伝子欠失に関する手掛かりを提供する可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  ゲノム ,  DNA【核酸】 ,  変異 ,  コピー数 ,  病因 ,  突然変異 ,  点突然変異 ,  *遺伝 ,  スクリーニング ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  DNAマイクロアレイ ,  患者
準シソーラス用語： 中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Axenfeld-Rieger症候群 ,  眼症状 ,  遺伝病 ,  hypoontia ,  微小欠失 ,  転写因子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： Rieger症候群 ,  Pitx2 ,  微小欠失