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J-GLOBAL ID：201802287650878185   整理番号：18A0402349

出生前に発現した骨格イソ型TTN遺伝子のホモ接合性切断変異心臓病変を伴わない多発性関節拘縮症とミオパチー【Powered by NICT】

Homozygous truncating mutation in prenatally expressed skeletal isoform of TTN gene results in arthrogryposis multiplex congenita and myopathy without cardiac involvement

著者 (15件)： Fernandez-Marmiesse Ana (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clinico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruna, Spain) ,  Fernandez-Marmiesse Ana (Centro de Investigacion Biomedica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Carrascosa-Romero M. Carmen (Neuropediatric Unit, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain) ,  Alfaro Ponce Blanca (Neonatology Service, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain) ,  Nascimento Andres (Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Deu Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Ortez Carlos (Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Deu Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Romero Norma (Institut de Myologie, UPMC Universite, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Palacios Lourdes (Progenika Biopharma, A Grifols Company, Derio, Spain) ,  Jimenez-Mallebrera Cecilia (Centro de Investigacion Biomedica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Jimenez-Mallebrera Cecilia (Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Deu Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Jou Cristina (Centro de Investigacion Biomedica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain) ,  Jou Cristina (Pathology Department, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain) ,  Gouveia Sofia (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clinico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruna, Spain) ,  Couce Maria L. (Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clinico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruna, Spain) ,  Couce Maria L. (Centro de Investigacion Biomedica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 2  ページ： 188-192  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 64筋疾患関連遺伝子のためのカスタマイズされた標的化次世代シークエンシングアッセイを用いて,著者らは胎児骨格イソ型でのみ発現することがTTN遺伝子のエクソン197における新規ホモ接合性欠失変異,c.38661_38665del,を検出した心臓関与なしに多発性関節拘縮症と重篤な軸方向筋緊張低下新生児の症例を報告する。その病原性は第2染色体の母体イソダイソミーの証拠によって支持された。筋病理は酸化染色と細胞質内封入体を欠くコア様領域をもつファイバを示した。電子顕微鏡は糸状材料とサルコメア構造の置換を示した。この変異の同定は,TTN遺伝子の表現型スペクトルを拡大し,成人TTNアイソフォームではみられない変異は神経筋障害の発生に関与していることを初めて示した。TTN変異は心臓関与なしに関節拘縮を伴う全ての重篤な先天性ミオパシーで考慮すべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 新生児 ,  表現型 ,  *関節拘縮 ,  *心臓 ,  胎児 ,  *変異 ,  ターゲティング ,  *筋疾患 ,  成人 ,  染色 ,  欠失突然変異 ,  *遺伝子 ,  サルコメア ,  病原性
準シソーラス用語： *アイソフォーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： TTN ,  先天性多発性関節拘縮 ,  コアミオパチー ,  出生前に発現されるイソ型 ,  イソダイソミー

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の臨床医学一般  (GG01030M)

タイトルに関連する用語 (10件)： 発現 ,  骨格 ,  イソ型 ,  TTN遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  変異 ,  心臓 ,  病変 ,  関節拘縮症 ,  ミオパチー