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J-GLOBAL ID：201802288071596905   整理番号：18A1684446

臨床シークエンシングエビデンス生成研究コンソーシアム:多様なおよび医学的に不十分な集団におけるゲノム配列決定の統合【JST・京大機械翻訳】

The Clinical Sequencing Evidence-Generating Research Consortium: Integrating Genomic Sequencing in Diverse and Medically Underserved Populations

著者 (40件)： Amendola Laura M. (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Berg Jonathan S. (Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599, USA) ,  Horowitz Carol R. (Center for Health Equity and Community Engaged Research, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Horowitz Carol R. (Department of Population Health Science and Policy, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Angelo Frank (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Bensen Jeannette T. (Department of Epidemiology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599, USA) ,  Biesecker Barbara B. (Research Triangle Institute, International, Washington DC 20005, USA) ,  Biesecker Leslie G. (Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA) ,  Cooper Gregory M. (HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL 35806, USA) ,  East Kelly (HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL 35806, USA) ,  Filipski Kelly (National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20850, USA) ,  Fullerton Stephanie M. (Department of Bioethics and Humanities, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Gelb Bruce D. (Departments of Pediatrics and Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Goddard Katrina A.B. (Center for Health Research, Kaiser Permanente Northwest, Portland, OR 97227, USA) ,  Hailu Benyam (National Institute on Minority Health and Health Disparities, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA) ,  Hart Ragan (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Hassmiller-Lich Kristen (Department of Health Policy and Management, Gillings School of Global Public Health, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599, USA) ,  Joseph Galen (Department of Anthropology, History & Social Medicine, Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, University of California, San Francisco, CA 94143, USA) ,  Kenny Eimear E. (Department of Genetics and Genomics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA) ,  Koenig Barbara A. (Program in Bioethics, Institute for Health and Aging, University of California-San Francisco, San Francisco, CA 94118, USA) ,  Knight Sara (Division of Preventive Medicine, University of Alabama at Birmingham, and Birmingham VA Medical Center, Birmingham, AL 35294, USA) ,  Kwok Pui-Yan (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143, USA) ,  Lewis Katie L. (Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA) ,  McGuire Amy L. (Center for Medical Ethics and Health Policy, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Norton Mary E. (Department of Obstetrics, Gynecology, and Reproductive Sciences, University of California, San Francisco, CA 94143, USA) ,  Ou Jeffrey (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Parsons Donald W. (Texas Children’s Cancer Center and Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, 77030, USA) ,  Powell Bradford C. (Department of Genetics, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, NC 27599, USA) ,  Risch Neil (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94143, USA) ,  Robinson Mimsie (Bethel Gospel Assembly, New York, NY 10035, USA) ,  Rini Christine (Department of Biomedical Research, John Theurer Cancer Center, Hackensack University Medical Center, Hackensack, NJ 07601, USA) ,  Scollon Sarah (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Slavotinek Anne M. (Department of Pediatrics, Division of Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA 94158, USA) ,  Veenstra David L. (Department of Pharmacy, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Wasserstein Melissa P. (Children’s Hospital at Montefiore, Albert Einstein College of Medicine, Bronx, NY 10467, USA) ,  Wilfond Benjamin S. (Department of Pediatrics and Seattle Children’s Research Institute, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Hindorff Lucia A. (Division of Genomic Medicine, National Human Genome Research Institute, NIH, Bethesda, MD 20892, USA) ,  Plon Sharon E. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Jarvik Gail P. (Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Jarvik Gail P. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 103  号： 3  ページ： 319-327  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 現在,その第2の資金提供サイクルにおける臨床配列決定研究(CSER)コンソーシアムは,様々な医療環境および疾病状態における多様で医学的に劣った個人の臨床ケアへのゲノム(エクソームまたはゲノム)配列の統合の有効性を研究している。このコンソーシアムは,協調センター,6つの資金を受けた外部臨床プロジェクト,および進行中の国家ヒトゲノム研究所(NHGRI)壁内プロジェクトから成る。まとめると,これらのプロジェクトは,4年間に6100人以上の参加者を登録し,配列することを目的としている。少なくとも60%の参加者は,ゲノム医学に対する証拠ベースを提供する集団を多様化する目的で,非ヨーロッパの祖先または不足した設定からのものであろう。6つの臨床プロジェクトのうちの5つは,様々な表現型を有する小児患者を登録している。これらの5つのプロジェクトのうちの1つは,その胎児が構造異常を持ち,6番目のプロジェクトが遺伝性癌のリスクで成人を巻き込んでいることである。進行中のNHGRI壁内プロジェクトは,主に健康な成人を登録した。このコンソーシアムの目標は,ゲノム配列決定の臨床的有用性の評価,血縁者の医学的追跡とカスケード試験の探索,およびこの技術の使用に影響する患者-研究室レベル相互作用の評価を含む。CSERコンソーシアムからの知見は,多様な個体群と環境におけるゲノム医学の提供の機会と挑戦の明確な理解を提供し,多様な健康管理環境における臨床的に有用で費用効果の高いゲノム配列決定のための最良の実践を開発する証拠を提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 健康管理 ,  *ゲノム ,  表現型 ,  個体群 ,  ヨーロッパ ,  胎児 ,  患者 ,  相互作用 ,  プロジェクト ,  多様化
準シソーラス用語： 健康 ,  ヒトゲノム ,  エクソーム ,  *ゲノム配列 ,  *コンソーシアム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  生物薬剤学(臨床)  (GY01022L)

タイトルに関連する用語 (7件)： 臨床 ,  研究 ,  コンソーシアム ,  医学 ,  集団 ,  ゲノム配列 ,  統合