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J-GLOBAL ID：201802288208783041   整理番号：18A1198722

先天性グリコシル化障害(CDG)における栄養療法【JST・京大機械翻訳】

Nutritional Therapies in Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

著者 (6件)： Witters Peter (Metabolic Center, University Hospitals Leuven, B-3000 Leuven, Belgium) ,  Witters Peter (Department of Development and Regeneration, Faculty of Medicine, KU Leuven, B-3000 Leuven, Belgium) ,  Cassiman David (Department of Gastroenterology-Hepatology and Metabolic Center, University Hospitals Leuven, B-3000 Leuven, Belgium) ,  Morava Eva (Metabolic Center, University Hospitals Leuven, B-3000 Leuven, Belgium) ,  Morava Eva (Department of Development and Regeneration, Faculty of Medicine, KU Leuven, B-3000 Leuven, Belgium) ,  Morava Eva (Hayward Genetics Center, Tulane University School of Medicine, New Orleans, LA 70112, USA)
資料名： Nutrients (Web)  (Nutrients (Web))
巻： 9  号： 11  ページ： 1222  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7255A  ISSN： 2072-6643  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： グリコシル化(CDG)の先天性疾患は,N-結合,O-結合蛋白質及び脂質結合グリコシル化に影響する130以上の代謝異常のグループである。CDG患者における表現型は,頻繁な肝臓関与,特にN-結合蛋白質グリコシル化群に属する疾患を含む。少数の治療可能なCDGのみがある。マンノース-リン酸アイソザイム(MPI)-CDGは,高用量マンノースサプリメントによる最初の治療可能なCDGであった。最近,ホスホグルコムターゼ1(PGM1)-CDGにおけるD-ガラクトースの使用の成功により,他のCDG型はガラクトース上で3倍になり,潜在的な栄養療法の数が増加している。現在のミニレビューは,N-結合グリコシル化障害において一般的に肝機能と食事介入に影響するグリコシル化障害における治療に焦点を合わせている。軽度の肝障害患者におけるCDGの早期スクリーニングの重要性を強調した。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アイソザイム ,  *栄養療法 ,  ホスホグルコムターゼ ,  肝障害 ,  代謝異常 ,  治療法 ,  患者 ,  リン酸 ,  *グリコシル化 ,  スクリーニング ,  表現型 ,  先天性疾患 ,  ヘキソース ,  アルドース
準シソーラス用語： 肝機能 ,  結合蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ガラクトース ,  マンノース ,  先天性グリコシル化異常症(CDG) ,  治療 ,  グリコシル化 ,  食事

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： ガラクトース

引用文献 (40件)：

• Jaeken, J.; Peanne, R. What is new in CDG? J. Inherit. Metab. Dis. 2017, 40, 569-586.
• Marques-da-Silva, D.; Dos Reis Ferreira, V.; Monticelli, M.; Janeiro, P.; Videira, P.A.; Witters, P.; Jaeken, J.; Cassiman, D. Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literature. J. Inherit. Metab. Dis. 2017, 40, 195-207.
• Witters, P.; Morava, E. Congenital disorders of glycosylation (CDG): Review. eLS 2016, 1-6.
• Jaeken, J.; Hennet, T.; Matthijs, G.; Freeze, H.H. CDG nomenclature: Time for a change! Biochim. Biophys. Acta 2009, 1792, 825-826.
• Morelle, W.; Potelle, S.; Witters, P.; Wong, S.; Climer, L.; Lupashin, V.; Matthijs, G.; Gadomski, T.; Jaeken, J.; Cassiman, D.; et al. Galactose supplementation in patients with tmem165-CDG rescues the glycosylation defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2017, 102, 1375-1386.

タイトルに関連する用語 (3件)： グリコシル化 ,  障害 ,  栄養療法