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J-GLOBAL ID：201802288271962283   整理番号：18A0288707

小児ガングリオシドーシス:臨床的変化のタイムラインのマッピング【Powered by NICT】

Infantile gangliosidoses: Mapping a timeline of clinical changes

著者 (15件)： Jarnes Utz Jeanine R. (University of Minnesota, 420 Delaware St SE, MMC 391, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Jarnes Utz Jeanine R. (University of Minnesota, Department of Pediatrics, 2450 Riverside Avenue, Minneapolis, MN 55454-1450, USA) ,  Jarnes Utz Jeanine R. (University of Minnesota, Department of Experimental and Clinical Pharmacology, College of Pharmacy, 420 Delaware St SE, MMC 446, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Jarnes Utz Jeanine R. (Advanced Therapies Program, University of Minnesota (UMMC) and Fairview Hospitals, Minneapolis, MN 55454, USA) ,  Kim Sarah (University of Minnesota, College of Pharmacy, 420 Delaware St SE, MMC 391, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  King Kelly (University of Minnesota, Department of Pediatrics, 2450 Riverside Avenue, Minneapolis, MN 55454-1450, USA) ,  Ziegler Richard (University of Minnesota, Department of Pediatrics, 2450 Riverside Avenue, Minneapolis, MN 55454-1450, USA) ,  Schema Lynn (Advanced Therapies Program, University of Minnesota (UMMC) and Fairview Hospitals, Minneapolis, MN 55454, USA) ,  Schema Lynn (University of Minnesota, Department of Pediatrics, Medical School, 420 Delaware St SE, MMC 446, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Redtree Evelyn S. (Gene Therapy Center, University of Minnesota, 420 Delaware St SE, MMC 391, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Whitley Chester B. (University of Minnesota, Department of Experimental and Clinical Pharmacology, College of Pharmacy, 420 Delaware St SE, MMC 446, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Whitley Chester B. (Advanced Therapies Program, University of Minnesota (UMMC) and Fairview Hospitals, Minneapolis, MN 55454, USA) ,  Whitley Chester B. (University of Minnesota, College of Pharmacy, 420 Delaware St SE, MMC 391, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Whitley Chester B. (Gene Therapy Center, University of Minnesota, 420 Delaware St SE, MMC 391, Minneapolis, MN 55455-0341, USA) ,  Whitley Chester B. (University of Minnesota, Department of Pediatrics, Medical School, 420 Delaware St SE, MMC 446, Minneapolis, MN 55455-0341, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 121  号： 2  ページ： 170-179  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児ガングリオシドーシスはGM1ガングリオシドーシスとGM2ガングリオシドーシス(Tay-Sachs病,Sandhoff病)を含んでいる。今日まで,小児GM2(iGM2)における自然史研究はretrospectiveと調査により行った。iGM2と比較して,小児GM1疾患(iGM1)に関する利用可能な自然史少ない情報であった。小児ガングリオシドーシスの治療を認可されていない。ミグルスタットを用いた基質還元療法が試みられているが,消化管副作用により制限される。有効な治療法の開発は,急速進行性で致死的疾患の環境における意味のある結果の同定を必要とするであろう。本研究は,将来的に小児ガングリオシドーシスに発生した臨床変化の時系列を確立することを目的とした1)これらの疾患の自然な経過を特性化2)診療の計画を改善および3)意味のある将来の治療転帰尺度を同定した。患者は,進行中の臨床ケアのための前向きに評価した。二十三人の患者は評価8小児GM1,9小児Tay-Sachs病,6小児Sandhoff疾患であった。臨床変化の共通パターンは,6か月齢以前の筋緊張低下生後1年以内の機能障害重篤な運動技能発作嚥下障害と栄養チューブ配置18カ月齢の。神経発達試験スコアは年齢の20 28による試験規模の床に達した。椎骨beaking,脊柱後弯症と脊柱側わん症であった小児GM1患者に特異的であった。胸部理学療法はiGM1(p=0.0056)における生存率増加と関連していた。フィーディングチューブを受けた患者における低炭水化物ケトン食(Syner Gレジメン)と組み合わせたミグラスタットは,小児GM1(p=0.025)における生存率増加と関連していた。小児ガングリオシド蓄積症の自然歴と小児GM1の最初の自然史の最初の前向き研究である。本研究で時系列臨床イベントにより示されるように小児ガングリオシドーシス表現型の均一性は,候補を測定有望な二次転帰提供する。本研究では,生存率はこのイベントの信頼性のあるタイミングと初期発生に起因する将来の臨床試験に対する意味のある主要な結果の尺度であることを示した。単独療法アプローチの代わりに,併用治療法が臨床転帰を最適化する最良の方法であると思われる。併用療法アプローチは姑息的治療法(例えば,胸部理学療法)とともに基礎疾患病理に取り組む(例えばミグルスタットまたは将来の遺伝子治療)処理を含んでいる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生存率 ,  *ガングリオシド蓄積症 ,  最適化 ,  臨床試験 ,  患者 ,  病理 ,  表現型 ,  キャラクタリゼーション ,  嚥下障害 ,  信頼性 ,  機能障害 ,  併用療法 ,  *子供 ,  遺伝子療法
準シソーラス用語： 転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ジサッカリダーゼ ,  ガングリオシドーシス ,  ガングリオシド ,  ケトン食 ,  基板 ,  ミグルスタット

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  その他の動物病  (FE02060T)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  ガングリオシドーシス ,  臨床 ,  タイム ,  マッピング