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J-GLOBAL ID：201802288572651110   整理番号：18A1154998

フランスにおける線維形成性骨化症(FOP)の有病率:2つの全国データベースの記録連鎖に基づく推定【JST・京大機械翻訳】

Prevalence of fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) in France: an estimate based on a record linkage of two national databases

著者 (14件)： Baujat Genevieve (Institut Imagine, Centre de Reference Maladies Osseuses Constitutionnelles, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Hopital Necker-Enfants malades, Paris, France) ,  Choquet Remy (BNDMR, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Choquet Remy (INSERM, Paris, France) ,  Bouee Stephane (CEMKA, Epidemiologie, Bourg La Reine, France) ,  Jeanbat Viviane (CEMKA, Epidemiologie, Bourg La Reine, France) ,  Courouve Laurene (CEMKA, Epidemiologie, Bourg La Reine, France) ,  Ruel Amelie (BNDMR, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Michot Caroline (Institut Imagine, Centre de Reference Maladies Osseuses Constitutionnelles, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Hopital Necker-Enfants malades, Paris, France) ,  Sang Kim-Hanh Le Quan (Institut Imagine, Centre de Reference Maladies Osseuses Constitutionnelles, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Hopital Necker-Enfants malades, Paris, France) ,  Lapidus David (LapidusData Inc., Oklahoma City, USA) ,  Messiaen Claude (BNDMR, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Hopital Necker Enfants Malades, Paris, France) ,  Landais Paul (UPRES EA2415, Clinical Research University Hospital, Montpellier University, Montpellier, France) ,  Landais Paul (BESPIM, Nimes University Hospital, Nimes, France) ,  Cormier-Daire Valerie (Institut Imagine, Centre de Reference Maladies Osseuses Constitutionnelles, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Hopital Necker-Enfants malades, Paris, France)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 123  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】線維形成異常症(FOP)はまれで,重篤な障害であり,軟部組織内の異所性骨の形成を引き起こす生命を短くする遺伝的障害である。これまでの研究では,FOP罹患率は約2百万人の生活において約1人であることが分かった。本研究の目的は,2つの国家データベースの確率的記録連鎖によってフランスにおけるFOP罹患率を推定することである。1)PMSI(Program de Medications des System d’情報),フランスにおけるすべての入院活動を記録する行政データベース,2)Ris Discesに対する参照のフランスCentresによって開発された登録データベース。結果:両データ源において同定された患者の粗い数を調整するために捕獲再捕法を用いて,89人のFOP患者が同定され,それは100万人の住民(CI95%=[1.10;1.68])の有病率をもたらした。FOP患者の平均年齢は25歳であり,14.9%だけが40歳以上であり,それらの53%が男性であった。最初の症状は,それらの97.3%の出生後に発生した。同定された症状の平均年齢は7歳で,患者の6.9%に対して18歳以上であった。診断時の平均年齢は10歳で,患者の14.9%は18歳以上であった。FOP患者はフランスを横断して分布した。【結論】稀な疾患を有する患者を確認することの難問を述べ,著者らは,他の研究におけるよりもフランスにおけるFOPのはるかに高い罹患率を報告する。著者らは,患者を同定し,FOPの診断を確認する努力が,国家および欧州レベルの両方で強化され,拡張されるべきであることを示唆する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヨーロッパ ,  遺伝病 ,  軟部組織 ,  *フランス共和国 ,  *データベース ,  *罹患率 ,  住民 ,  男性 ,  *線維症 ,  疫学 ,  患者 ,  捕獲 ,  入院
準シソーラス用語： 出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 進行性線維形成異常症 ,  疫学 ,  有病率 ,  データベース ,  稀な遺伝病

分類 (1件)： 疫学  (GB03000E)

引用文献 (24件)：

• Orphanet Journal of Rare Diseases; Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Clinical and Genetic Aspects; J Pignolo Robert, M Shore Eileen, FS Kaplan; 6; 2011; 80; 10.1186/1750-1172-6-80; CR1;
• Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho TJ, Choi IH, et al. A recurrent mutation in the BMP type I receptor ACVR1 causes inherited and sporadic fibrodysplasia ossificans progressiva. Nat Genet. 2006;38(5):525-7.
• Kartal-Kaess M, Shore EM, Xu M, Schwering L, Uhl M, Korinthenberg R, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): watch the great toes! Eur J Pediatr. 2010;169:1417-21.
• Orphanet J Rare Dis; Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects; RJ Pignolo, EM Shore, FS Kaplan; 6; 2011; 80; 10.1186/1750-1172-6-80; CR4;
• J Bone Joint Surg Am; Early mortality and cardiorespiratory failure in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva; FS Kaplan, MA Zasloff, JA Kitterman, EM Shore, CC Hong, DM Rocke; 92; 2010; 686-691; 10.2106/JBJS.I.00705; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： フランス ,  線維形成 ,  骨化症 ,  有病率 ,  データベース ,  連鎖 ,  推定