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J-GLOBAL ID：201802288695665098   整理番号：18A0675489

感音神経性難聴患者の内耳CT表現型とSLC26A4遺伝子型の関係の検討【JST・京大機械翻訳】

The Relationship between the CT Phenotypes of the Inner Ear and Pathogenic Mutations of SLC26A4 in Patients with Sensorineural Hearing Loss

著者 (2件)： Shi Jianbin (解放軍第四一三医院耳鼻喉科 舟山316000) ,  Sun Baochun (解放軍総医院第一附属医院耳鼻喉科)
資料名： Tingli Xue Ji Yanyujibing Zazhi  (Tingli Xue Ji Yanyujibing Zazhi)
巻： 25  号： 6  ページ： 583-586  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3010A  ISSN： 1006-7299  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】感音性難聴患者における内耳高分解能スパイラルCT(CT)の表現型とSLC26A4遺伝子の突然変異型との関係を分析し,前庭の拡大に関連する内耳奇形患者におけるSLC26A4遺伝子検出の補助的CT診断の実現可能性を検討する。方法:Sennaroglu2010分類を基準として、2 705例の感音性難聴患者の内耳CT表現型を分析し、DNAシークエンシング法を用いて、すべての患者のSLC26A4遺伝子の病原性突然変異の検出率と突然変異型を測定した。この遺伝子の突然変異の患者の各種類の内耳CT表現型における分布特徴を統計し、SLC26A4遺伝子の突然変異タイプとCT表現型の間の関係を分析した。結果:(2)705例の患者の中で,CTは内耳奇形826例(30.54%,826/2,705)と診断され,その中の蝸牛奇形は446例であった。5例がMichel奇形,12例が蝸牛未発達,6例が先天性奇形,34例(CH-Iが9例,CH-IIが8例,CH-IIIが17例),蝸牛不全が389例(IP-I 22例,IP-IIが352例,IP-IIIが15例)であった。非蝸牛奇形は380例(前庭導水管拡大340例、単純前庭、半規管、内聴道奇形40例);内耳CT検査では,1879例が正常であった。(2)SLC26A4遺伝子の対立遺伝子突然変異は517例で検出され,164例がホモ接合突然変異,353例がヘテロ接合突然変異を示し,それらのうちの1例は前庭カテーテルによって拡大された(P-II264例,前庭水管拡大253例)。本群の前庭導水管拡大に関連する内耳奇形患者における検出率は74.71%(517/692)であった。結論:SLC26A4遺伝子の病原性突然変異は前庭導水管拡大に関連する内耳奇形と密接に関連し、SLC26A4遺伝子検査は前庭導水管拡大関連内耳奇形患者においてCTを補助することが診断ツールとなる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 計算機トモグラフィー ,  病原性 ,  突然変異 ,  感音難聴 ,  *遺伝子 ,  前庭 ,  *表現型 ,  高分解能 ,  対立遺伝子 ,  蝸牛 ,  *音響 ,  *患者
準シソーラス用語： 前庭水管 ,  内耳奇形 ,  *SLC26A4遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Sensorineural hearing loss ,  Inner ear malformations ,  SLC26A4

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経性難聴 ,  患者 ,  内耳 ,  CT ,  表現型 ,  SLC26A4遺伝子