中央メキシコにおけるPompe病を引き起こすc.1987delC GAA遺伝子突然変異の有病率と起源【Powered by NICT】

Grijalva-Perez Adriana; Esmer Carmen; Romero-Hidalgo Sandra; Rojo-Dominguez Arturo; Rosas-Madrigal Sandra; Velazquez-Cruz Rafael; Villarreal-Molina Teresa; Acuna-Alonzo Victor; Bravo-Oro Antonio; Carnevale Alessandra

文献

J-GLOBAL ID：201802288759091407 整理番号：18A0159195

中央メキシコにおけるPompe病を引き起こすc.1987delC GAA遺伝子突然変異の有病率と起源【Powered by NICT】

Prevalence and ancestral origin of the c.1987delC GAA gene mutation causing Pompe disease in Central Mexico

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巻： 15 ページ： 60-64 発行年： 2018年
JST資料番号： W3470A ISSN： 2214-5400 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

ポンペ病(PD)は,リソソーム酵素酸α-グルコシダーゼ(GAA)欠損により発生するまれな常染色体劣性疾患,リソソームグリコーゲン蓄積,膨潤,細胞損傷と心臓,呼吸と筋組織の機能障害をもたらすことが分かった。メキシコでは,<100PD症例と診断した。最近,メキシコ中央部の三種類の孤立したコミュニティから集めた,三羽の明らかに無関係な古典的小児PD症例はSan Luis Potosi州における同じ病院で診断され,新しいフレームシフトGAA遺伝子変異(c.1987delC)のホモ接合であることが分かった。研究の目的は,これらの地域における突然変異キャリア周波数を決定するために,この領域における部分放電の高リスクに及ぼす当局に警告を発するために,蛋白質モデリングによる突然変異の構造的影響に関する洞察を得るために,変異の祖先起源を明らかにすることであった。定量的PCR分析は,群集の二から24/307(7.8%)を対象とした変異に対しヘテロ接合性であることを示した。遺伝カウンセリングと新生児スクリーニングは,地方公共団体の助けを借りて組織化されていた。三次元モデリングは,変異c.1987delCを予測した3GAAドメインの第二は不適切に折畳まれ,三ドメイン欠損である。これらの群集からの六個体(5突然変異保因者と1非キャリア)の大域的祖先分析は,それらの遺伝的成分の>95%が天然メキシコ出身であることを示した,<4%がヨーロッパ起源であった。GAA変異はメキシコ原住民祖先,おそらくマヤZapotecのセグメント内にあることが分かった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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遺伝的変異 , 分子遺伝学一般 , 先天性疾患・奇形一般

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