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J-GLOBAL ID：201802288796647498   整理番号：18A1207639

未決定原因の低身長評価への遺伝的アプローチ【JST・京大機械翻訳】

A genetic approach to evaluation of short stature of undetermined cause

著者 (5件)： Murray Philip G (Department of Paediatric Endocrinology, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK) ,  Murray Philip G (Division of Developmental Biology and Medicine, School of Medical Sciences, Faculty of Biology, Medicine, and Health, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Clayton Peter E (Department of Paediatric Endocrinology, Royal Manchester Children’s Hospital, Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, UK) ,  Clayton Peter E (Division of Developmental Biology and Medicine, School of Medical Sciences, Faculty of Biology, Medicine, and Health, University of Manchester, Manchester, UK) ,  Chernausek Steven D (Diabetes and Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK, USA)
資料名： Lancet Diabetes & Endocrinology  (Lancet Diabetes & Endocrinology)
巻： 6  号： 7  ページ： 564-574  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3110A  ISSN： 2213-8587  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 短身長は小児内分泌学者にとって一般的な提示である。主な内分泌または全身性疾患の除外後に,短身長の大部分の小児は,それらの成長パターンと両親の身長(eg,家族性短身長)の記述に基づいて診断される。高さは多遺伝子形質であり,ゲノム全体の関連研究は関連する遺伝子座の多くを同定している。ここでは,特発性短身長の小児におけるコピー数変異解析,標的化遺伝子パネル,および全エキソソーム配列決定を含む遺伝学的研究の応用をレビューする。特発性短身長と診断された小児の25~40%は,これらの技術を用いて分子診断を受けることができた。短身長に対する分子診断は,影響を受けた個体とそれらの家族にとって重要であり,成長ホルモンまたはインシュリン様成長因子1療法の使用を取り巻く治療決定を知らせる可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コピー数 ,  子供 ,  遺伝子 ,  成長ホルモン ,  *遺伝 ,  *低身長症 ,  内分泌 ,  治療法 ,  IGF1 ,  ゲノム ,  *身長 ,  ターゲティング
準シソーラス用語： 分子診断 ,  エキソソーム ,  両親 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 原因 ,  低身長 ,  評価