文献

J-GLOBAL ID：201802288815941846   整理番号：18A0102831

MED13L症候群患者の臨床表現型と遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical phenotype and genetic analysis of MED13L syndrome

著者 (6件)： Meng Qingjie (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院検験科,湖北 武漢,430030) ,  He Xuelian (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院臨床研究中心,湖北 武漢,430030) ,  Xiao Han (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院検験科,湖北 武漢,430030) ,  Xia Qian (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院検験科,湖北 武漢,430030) ,  Bi Bo (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院康復科,湖北 武漢,430030) ,  Xiang Yun (華中科技大学同済医学院附属武漢儿童医院検験科,湖北 武漢,430030)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 19  号： 10  ページ： 1083-1086  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 患者、男性、4歳2カ月、言語、運動発育遅延1年余りで診察を受け、歩行不安定、眼神経交流の差、板の行為及び癲癇発作があった。身体所見:顔面の特殊性を認めた。斜頭奇形、眼瞼下垂、鼻梁の扁平、両側の口角の沈下、耳の位が比較的低いなど、左手の小指の2節である。補助検査により、脊柱側弯、心室中隔欠損、言語発育遅延と中度知能障害を示し、染色体核型は異常なし、全ゲノムSNPチップ技術検査で患者12号染色体q24.21領域重複1コピー、大きさ1.03 Mbを発見した。患者の両親はこの領域に異常が見られなかった。MED13L症候群と診断され、MED13L遺伝子の点突然変異、欠失または重複突然変異はいずれもMED13L症候群を招き、異なる遺伝子型は異なる臨床表現型をもたらし、SNP技術は確定診断に協力できる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  ゲノム ,  言語 ,  核型 ,  *遺伝学 ,  点突然変異 ,  知能障害 ,  脊柱側弯症 ,  心室中隔欠損 ,  男性 ,  *患者 ,  眼瞼下垂
準シソーラス用語： 特異性 ,  成長遅延 ,  *臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MED13L syndrome ,  MED13L gene ,  Copy number variation ,  Child

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  患者 ,  臨床表現型 ,  遺伝学 ,  分析