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J-GLOBAL ID：201802288831347324   整理番号：18A1216312

Merosin蛋白欠損型先天性筋ジストロフィーの研究進展【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Ge Lin (100034,北京大学第一医院儿科) ,  Xiong Hui (100034,北京大学第一医院儿科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 56  号： 3  ページ： 234-236  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Merosin蛋白の欠損型先天性筋ジストロフィーは先天性筋ジストロフィー1A型(musculardystrophy,congenital)とも呼ばれる。MDC1Aはラミニン2の3つのサブユニット(Laminin-211)の1α2鎖(ラミニンα2,laminin-α2)である。1995年、laminin-α2をコードしたLAMA2遺伝子の突然変異は、merosin蛋白欠損型先天性筋ジストロフィーを引き起こす[3]。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： サブユニット ,  *タンパク質 ,  遺伝子 ,  突然変異
準シソーラス用語： ラミニンα2 ,  メロシン ,  *先天性筋ジストロフィー症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 蛋白 ,  欠損 ,  先天性筋ジストロフィー ,  研究 ,  進展