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J-GLOBAL ID：201802288846221422   整理番号：18A1427543

脳構造に対する16p11.2コピー数変異体の影響の定量化:多部位遺伝的第一研究【JST・京大機械翻訳】

Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study

著者 (39件)： Martin-Brevet Sandra (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Martin-Brevet Sandra (Laboratoire de Recherche en Neuroimagerie, Departement des neurosciences cliniques, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Rodriguez-Herreros Borja (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Rodriguez-Herreros Borja (CHU Sainte-Justine Research Center, Universite de Montreal, Montreal, Quebec, Canada) ,  Nielsen Jared A. (Department of Psychology, Harvard University, Cambridge, Massachusetts) ,  Nielsen Jared A. (Center for Brain Science, Harvard University, Cambridge, Massachusetts) ,  Nielsen Jared A. (Department of Psychiatry, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Moreau Clara (CHU Sainte-Justine Research Center, Universite de Montreal, Montreal, Quebec, Canada) ,  Modenato Claudia (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Modenato Claudia (Laboratoire de Recherche en Neuroimagerie, Departement des neurosciences cliniques, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Maillard Anne M. (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Maillard Anne M. (Centre Cantonal Autisme, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Pain Aurelie (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Pain Aurelie (Centre Cantonal Autisme, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Richetin Sonia (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Jonch Aia E. (CHU Sainte-Justine Research Center, Universite de Montreal, Montreal, Quebec, Canada) ,  Jonch Aia E. (Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Jonch Aia E. (Human Genetics, Department of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Qureshi Abid Y. (Center for Brain Science, Harvard University, Cambridge, Massachusetts) ,  Qureshi Abid Y. (Department of Neurology, University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS) ,  Zuercher Nicole R. (Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Conus Philippe (Service of General Psychiatry, Department of Psychiatry, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Chung Wendy K. (Simons Foundation, New York, New York) ,  Chung Wendy K. (Departments of Pediatrics and Medicine, Columbia University, New York, New York) ,  Sherr Elliott H. (Department of Neurology, Department of Pediatrics, and Weill Institute for Neurosciences, University of California, San Francisco, California) ,  Spiro John E. (Simons Foundation, New York, New York) ,  Kherif Ferath (Laboratoire de Recherche en Neuroimagerie, Departement des neurosciences cliniques, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Beckmann Jacques S. (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Hadjikhani Nouchine (Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Hadjikhani Nouchine (Gillberg Neuropsychiatry Centre, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden) ,  Reymond Alexandre (Center for Integrative Genomics, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Buckner Randy L. (Department of Psychology, Harvard University, Cambridge, Massachusetts) ,  Buckner Randy L. (Center for Brain Science, Harvard University, Cambridge, Massachusetts) ,  Buckner Randy L. (Department of Psychiatry, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts) ,  Buckner Randy L. (Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Draganski Bogdan (Laboratoire de Recherche en Neuroimagerie, Departement des neurosciences cliniques, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Draganski Bogdan (Department of Neurology, Max Planck Institute for Human Cognitive and Brain Sciences, Leipzig, Germany) ,  Jacquemont Sebastien (Service of Medical Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois and University of Lausanne, Lausanne, Switzerland) ,  Jacquemont Sebastien (CHU Sainte-Justine Research Center, Universite de Montreal, Montreal, Quebec, Canada)
資料名： Biological Psychiatry  (Biological Psychiatry)
巻： 84  号： 4  ページ： 253-264  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0089A  ISSN： 0006-3223  CODEN： BIPCBF  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 16p11.2ブレークポイント4から5コピー数変異体(CNVs)は自閉症スペクトラム障害,統合失調症,言語および認知障害の発症リスクを増加させる。本研究では,脳構造に対する16p11.2CNVsの効果を定量化することを目的とした。ボクセルおよび表面に基づく脳形態計測法を用いて,欠失を有する78人の個人,重複を有する71人の個人およびCNVのない212人の個人から7つの部位で収集した構造的磁気共鳴画像を分析した。全体的脳形態計測に対する16p11.2関連鏡効果を超えて,著者らは,島(欠失>対照>重複)における局所鏡差を観察した。他の領域は,欠失または重複のどちらかにより優先的に影響される:カルcar皮質と横側側頭葉(欠失>対照;Cohenのd>1),上側および中側側頭葉(欠損<対照;Cohenのd<-1)および尾状と海馬(対照>重複;-0.5>Cohenのd>-1)。認知,言語,および社会的反応性の測定,および精神医学的診断の存在はこれらの結果に影響しない。16p11.2 CNVsによる脳形態計測に対する全体的および地域的影響は,サイト,計算方法,年齢および性を横切って一般化されている。神経画像と認知特性に及ぼす効果サイズは同等である。所見は,精神疾患を横断して行われたメタ分析の結果と部分的に重複する。しかしながら,形態計測と臨床測定の間の相関の欠如は,CNV関連脳変化が臨床症状に寄与するが,障害の発生に対する付加的因子を必要とすることを示唆する。これらの知見は,行動基準によって定義されたグループを研究するための補完としての遺伝的リスク因子の力を強調する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 側頭葉 ,  精神病 ,  統合失調症 ,  メタ分析 ,  ボクセル ,  皮質 ,  形状測定 ,  言語 ,  *コピー数 ,  *遺伝 ,  *変異 ,  海馬
準シソーラス用語： 発症リスク ,  認知障害 ,  自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 16p11.2 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  コピー数変異 ,  遺伝学 ,  イメージング ,  神経発達障害

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脳構造 ,  コピー数 ,  変異体 ,  定量化 ,  研究