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J-GLOBAL ID：201802289060314050   整理番号：18A0469422

鎌状赤血球性貧血とαサラセミアとの関連は世界的な系列よりもコンゴ人患者におけるα~3.7三重化の高有病率を明らかにする【Powered by NICT】

Association between sickle cell anemia and alpha thalassemia reveals a high prevalence of the α^3.7 triplication in congolese patients than in worldwide series

著者 (17件)： Mikobi Tite Minga (Center for Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Mikobi Tite Minga (Department des Sciences de Bases, Laboratory of Biochemistry and Molecular Biology, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Mikobi Tite Minga (Sickle Cell Center of Yolo, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lukusa Prosper Tshilobo (Center for Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lukusa Prosper Tshilobo (Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit te Leuven, Leuven, Belgium) ,  Lukusa Prosper Tshilobo (Department of Pediatrics, University Hospital of Kinshasa, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lukusa Prosper Tshilobo (Institut National de Recherche Biomedicale, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Aloni Michel Ntetani (Division of Hemato-oncology and Nephrology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lumaka Aime (Center for Human Genetics, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lumaka Aime (Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit te Leuven, Leuven, Belgium) ,  Lumaka Aime (Department of Pediatrics, University Hospital of Kinshasa, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Lumaka Aime (Institut National de Recherche Biomedicale, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Akilimali Pierre Zalagile (Division of Biostatistics and Epidemiology, School of Public Health, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Devriendt Koenraad (Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit te Leuven, Leuven, Belgium) ,  Matthijs Gert (Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit te Leuven, Leuven, Belgium) ,  Mbuyi Muamba Jean-Marie (Division of Hemato-Immuno-Rheumatology, Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, University of Kinshasa, Kinshasa, Democratic Republic of Congo) ,  Race Valerie (Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit te Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 32  号： 1  ページ： ROMBUNNO.22186  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:情報鎌状赤血球患者におけるαサラセミア約会合は,コンゴ民主共和国では知られていない。中央アフリカにおける鎌状赤血球貧血患者におけるαサラセミアに関するデータは非常に少ない,と疾患の臨床発現に対するそれらの結果である。【方法】横断的研究は国の首都キンシャサに住む106人の鎌状赤血球症患者で実施した。鎌状赤血球貧血の診断はPCR-RFLP(制限酵素断片長多型)法を用いた分子試験で確認した。サラセミアの診断は,多重連鎖反応依存性プローブ増幅法により行った。【結果】は,著者らの患者の平均年齢は22.4±13.6歳であった。α~3.7ヘテロ接合欠失,α~3.7ホモ接合性欠失とα~3.7三重はそれぞれ患者の23.6%,25.5%,および11.3%で見られた。正常αα/αα遺伝子型を有する患者は,研究集団の39.6%を占めた。重症血管閉塞発症,年間輸血速度,骨壊死の率,胆石症と下肢潰瘍の平均はα~3.7ホモ接合性欠失とα~3.7三重患者群で有意に低かった。【結論】はα~3.7三重の有病率は,世界中で系列よりもコンゴ民主共和国における鎌状赤血球患者で高かった。α~3.7のトリプリケーション及びα~3.7ホモ接合性欠失はコンゴ患者における鎌状赤血球貧血の重症型と関連していた。これらの結果は,中央アフリカにおける鎌状細胞集団におけるα-グロビン遺伝子変異を系統的に研究する必要性を示した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 輸血 ,  ヘテロ接合 ,  コンゴ民主共和国 ,  赤道アフリカ ,  遺伝子変異 ,  *サラセミア ,  遺伝子型 ,  *コンゴ共和国 ,  *鎌状赤血球 ,  *患者 ,  RFLP ,  プローブ
準シソーラス用語： 同型接合性 ,  MLPA法 ,  *鎌状赤血球貧血 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： αサラセミア ,  キンシャサ ,  多重ライゲーション依存性プローブ増幅 ,  鎌状赤血球貧血 ,  アフリカコンゴ民主共和国 ,  α3 7三重化

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 鎌状赤血球性貧血 ,  αサラセミア ,  世界 ,  系列 ,  コンゴ ,  患者 ,  有病率