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J-GLOBAL ID：201802289351318639   整理番号：18A1732620

ミトコンドリアT14709Cの新規変異は中国人患者におけるragged red fiber症候群を伴うミオクローヌスてんかんを引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A Novel Mutation of Mitochondrial T14709C Causes Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome in a Chinese Patient

資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 131  号： 13  ページ： 1569-1574  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:分節性赤色線維(MERRF)症候群を伴うミオクローヌスてんかんは,ミオクローヌス,一般化てんかん,小脳性運動失調症,および筋肉における分節性赤色線維(RRFs)によって特徴付けられる。ミトコンドリアtRNAグルタミン酸(tRNAGlu)遺伝子におけるヌクレオチド位置14709におけるTからCへの転移は,以前に母性遺伝性糖尿病および難聴と関連していた。しかしながら,MERRFとミトコンドリアT14709C変異(m.T14709C)の間の関係は,以前に報告されていない。【方法】17歳の患者の臨床情報を収集した。全ミトコンドリアおよび神経筋疾患パネルの筋生検および次世代配列決定(NGS)を行った。最後に,突然変異を確認するためにsanger配列決定を行った。【結果】患者は,筋力低下,てんかん発作,クローヌスエピソード,小脳性運動失調症,および脊髄脊柱側弯症を伴う典型的MERRF表現型を示した。筋生検は異常なミトコンドリア機能を示すRRFを示した。全ミトコンドリア遺伝子のNGSはmを明らかにした。T14709C突然変異はSanger配列決定により確認された。結論:mの突然変異を有する典型的なMERRF提示を有する散発性患者を提示する。T14709Cはmのスペクトルを拡大した。T14709C。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ミオクローヌス ,  *患者 ,  神経筋疾患 ,  糖尿病 ,  遺伝子 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  *変異 ,  tRNA ,  *てんかん ,  表現型 ,  突然変異 ,  *ミトコンドリア ,  脊柱側弯症
準シソーラス用語： *ミオクローヌスてんかん ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ミトコンドリア ,  変異 ,  中国人 ,  患者 ,  症候群 ,  ミオクローヌスてんかん