抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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背景:分節性赤色線維(MERRF)症候群を伴うミオクローヌスてんかんは,ミオクローヌス,一般化てんかん,小脳性運動失調症,および筋肉における分節性赤色線維(RRFs)によって特徴付けられる。ミトコンドリアtRNAグルタミン酸(tRNAGlu)遺伝子におけるヌクレオチド位置14709におけるTからCへの転移は,以前に母性遺伝性糖尿病および難聴と関連していた。しかしながら,MERRFとミトコンドリアT14709C変異(m.T14709C)の間の関係は,以前に報告されていない。【方法】17歳の患者の臨床情報を収集した。全ミトコンドリアおよび神経筋疾患パネルの筋生検および次世代配列決定(NGS)を行った。最後に,突然変異を確認するためにsanger配列決定を行った。【結果】患者は,筋力低下,てんかん発作,クローヌスエピソード,小脳性運動失調症,および脊髄脊柱側弯症を伴う典型的MERRF表現型を示した。筋生検は異常なミトコンドリア機能を示すRRFを示した。全ミトコンドリア遺伝子のNGSはmを明らかにした。T14709C突然変異はSanger配列決定により確認された。結論:mの突然変異を有する典型的なMERRF提示を有する散発性患者を提示する。T14709Cはmのスペクトルを拡大した。T14709C。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】