文献

J-GLOBAL ID：201802289385440862   整理番号：18A1617996

女性ジストロフィー症:現在の文献のレビュー【JST・京大機械翻訳】

Female dystrophinopathy: Review of current literature

著者 (5件)： Ishizaki Masatoshi (Department of Neurology, National Hospital Organization, Kumamoto Saishunso Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Kobayashi Michio (Department of Neurology, National Hospital Organization, Akita National Hospital, Akita, Japan) ,  Adachi Katsuhito (Department of Internal Medicine, National Hospital Organization, Tokushima National Hospital, Tokushima, Japan) ,  Matsumura Tsuyoshi (Department of Neurology, National Hospital Organization, Toneyama National Hospital, Osaka, Japan) ,  Kimura En (Translational Medical Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 7  ページ： 572-581  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨格筋または心臓症状は,ジストロフィン遺伝子変異を有する女性患者のある割合で出現することが知られている。Duchenne型筋ジストロフィー/Becker筋ジストロフィー(DMD/BMD)の女性キャリアの治療をガイドするための高品質の証拠は限られている。利用可能な証拠は,主に専門家の意見と臨床経験に基づいている。この状況を改善するために,1967年から2017年までに発表された1002の報告をレビューし,疫学,臨床症状,心筋症,両親または介護者の負担,妊娠または出産,および予後を評価した。著者らは,患者,介護者および健康管理専門家に対する支援,ケアおよび教育の提供のためのガイダンスを提供することを目的とした。1987年以前に271件の報告があり,ジストロフィンが最初に認識された1987年以降,731件の報告があった。本レビューでは,1987年以降に報告された37の論文を主に選択した。7つの大規模研究論文において,無症候性キャリアを含む女性キャリアの間の骨格筋損傷の発生率は2.5%~19%と報告され,拡張型心筋症の発生率はDMDに対して7.3%~16.7%,BMDに対して0%~13.3%であった。著者らは,10の症例シリーズから骨格筋症状を有する遺伝的に明確な発現キャリアを統合して要約した。複合データにおいて,93の発現キャリアの間で,16(17.2%)は心臓異常を示した。心筋症を合併したキャリアの出現頻度は年齢とともに増加した。女性キャリアにおける心臓磁気共鳴と介護者への負担に関する報告は増加しているが,女性キャリアにおける妊娠,出産,および予後に関する文献は限られている。これは研究のための将来の方向を示す。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 疫学 ,  *女性 ,  患者 ,  ジストロフィン ,  遺伝子変異 ,  遺伝 ,  心筋症 ,  筋ジストロフィー ,  健康管理 ,  心臓 ,  骨格筋
準シソーラス用語： 症例集積研究 ,  無症候性キャリア ,  介護者 ,  *ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 女性ジストロフィー症 ,  キャリア ,  心筋症 ,  介護者 ,  負荷

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 女性 ,  ジストロフィー ,  文献 ,  レビュー