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J-GLOBAL ID：201802289459689482   整理番号：18A1826447

単絨毛膜双羊膜嚢双胎心臓奇形コピー数変異分布の差異【JST・京大機械翻訳】

Copy Number Variations in Monochorionic Diamniotic Twins with Discordant and Concordant Congenital Heart Diseases in Prenatal Cohort

著者 (4件)： Peng Ruan (中山大学附属第一医院超声科,广東广州,510080) ,  Xie Hongning (中山大学附属第一医院超声科,广東广州,510080) ,  Lin Meifang (中山大学附属第一医院超声科,广東广州,510080) ,  Zheng Ju (中山大学附属第一医院超声科,广東广州,510080)
資料名： Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban  (Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban)
巻： 39  号： 4  ページ： 573-580  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2599A  ISSN： 1672-3554  CODEN： ZYXUEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： [目的]単絨毛膜双羊膜嚢双胎(MCDA)合併先天性心臓病症例におけるコピー数変異の分布の差異を分析する。[方法]MCDA双胎合併先天性心疾患病例は胎児染色体核型検査と染色体マイクロアレイ検査を受け、AffymetrixCytoScan高分解能マイクロアレイプラットフォームを採用した。[結果]2010年から2016年まで、114例のMCDA双胎合併心臓奇形とタイプは一致せず、4例は心臓奇形を合併し、タイプは一致していた。114例のMCDA双胎合併心臓奇形合併型不一致症例のうち、72例は胎児染色体核型検査を受けた。胎児染色体核型検査の結果、以下の5例の双胎核型が一致せず、1例の双胎はいずれも47、XYY、1例の双胎は21三体であり、65例の双胎染色体核型は正常であった。36例のMCDA双胎合併心臓奇形のタイプが一致せず、染色体核型、22q11.2の微小欠失の検査が正常の病例の中で、コピー数の変異の不一致比率は5.6%であった。すべての先天性心疾患において、病原性コピー数の変異と臨床意義未明コピー数の変異の検出率はそれぞれ2.2%と2.2%であった。4例のMCDA双胎合併心臓奇形型の一致症例のうち、1例は胎児染色体核型検査を行わなかったが、残りの3例の染色体核型と染色体マイクロアレイ検査の結果は正常であった。[結論]合子後のコピー数の変異は5%MCDA双胎合併心臓奇形型不一致の発生原因を説明できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *コピー数 ,  絨毛膜 ,  染色体 ,  羊膜 ,  *先天性心疾患 ,  核型 ,  *変異 ,  *双生児 ,  病原性 ,  高分解能 ,  胎児
準シソーラス用語： 検出率 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (8件)： 絨毛膜 ,  羊膜 ,  双胎 ,  心臓奇形 ,  コピー数 ,  変異 ,  分布 ,  差異