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J-GLOBAL ID：201802289507346483   整理番号：18A0256901

異なるワークフローと配列決定装置を用いた2実験室内に構成した,固形腫瘍を標的としたゲノムプロファイリングアッセイ間の変異体呼の一致【Powered by NICT】

Variant call concordance between two laboratory-developed, solid tumor targeted genomic profiling assays using distinct workflows and sequencing instruments

著者 (5件)： Hampel Ken J. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Vermont Medical Center, 111 Colchester Avenue, Burlington, VT 05401, United States) ,  de Abreu Francine B. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, 1 Medical Center Drive, Lebanon, NH 03766, United States) ,  Sidiropoulos Nikoletta (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Vermont Medical Center, 111 Colchester Avenue, Burlington, VT 05401, United States) ,  Peterson Jason D. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, 1 Medical Center Drive, Lebanon, NH 03766, United States) ,  Tsongalis Gregory J. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, 1 Medical Center Drive, Lebanon, NH 03766, United States)
資料名： Experimental and Molecular Pathology  (Experimental and Molecular Pathology)
巻： 102  号： 2  ページ： 215-218  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1230A  ISSN： 0014-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 超並列DNA塩基配列決定を用いた標的ゲノムプロファイリング(TGP)は固形腫瘍における体細胞変異体を検出するための臨床検査室における標準的な方法になりつつある。TGPの市場における方法論と配列決定プラットフォームの多様性は種々の臨床TGP実験室開発試験(LDT)であった。LDTの変動性は試験に試験と実験室実験室信頼性の課題である。大学バーモント州医療センター(UVMMC)では,29臨床的に実施可能な遺伝子のDNAハイブリダイゼーション捕捉と完全なエキソンと選択されたイントロン配列を利用した固形腫瘍のためのTGPアッセイを検証した。検証試料はIllumina MiSeqプラットホーム上で実行した。臨床特異性と感度はCLIA承認され,CAPし認定された研究所で同定された臨床的に検証された分子分析で以前にゲノム変異体を持つ試料試験により評価した。Dartmouth-Hitchcock Medical Center(DHMC)での分子研究所はAmpliSeq CancerH otspot Panelバージョン2(CHPv2)に分析し,Ion Torrent PGM上で実行された11FFPE試料を提供した。二施設からの遺伝子リストのVenn図を示した。これは二異なる標的配列決定法と配列決定プラットフォームを用いた研究室間信頼性を比較するために優れた機会を提供した。著者らのデータは,分析の感度と特異性に関して例外的に高いレベルの一致を示した。全て臨床的に実施可能なSNVとInDel変異体は両パネル(n=17)で覆われた遺伝子の両分析室により同定した。このデータは固体腫瘍FFPE派生試料における一貫した変異体を行うことができる異なる遺伝子パネル設計と配列決定ワークフローという提案を支持した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *腫瘍 ,  捕獲 ,  信頼性 ,  *ゲノム ,  パネル ,  *ワークフロー ,  超並列処理 ,  イントロン ,  *固形腫瘍 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 特異性 ,  DNAハイブリダイゼーション ,  実験室試験 ,  体細胞突然変異 ,  DNA配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 固形腫瘍のゲノムプロファイリング ,  実験室開発試験 ,  超並列DNA塩基配列決定 ,  アンプリコン配列決定 ,  ハイブリッド捕獲配列決定

分類 (5件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  抗腫よう薬の臨床への応用  (GW16020L) ,  小児科の治療  (GC08040I) ,  腫ようの薬物療法  (GE03032C)

タイトルに関連する用語 (5件)： ワークフロー ,  実験室 ,  固形腫瘍 ,  標的 ,  変異体