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J-GLOBAL ID：201802289669332263   整理番号：18A1136996

肝細胞核因子1α(HNF1A)変異を持つ若年3型(MODY3)の成熟発症糖尿病患者からの誘導多能性幹細胞(IPSC)ラインの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with maturity-onset diabetes of the young type 3 (MODY3) carrying a hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A) mutation

著者 (25件)： Griscelli Frank (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Griscelli Frank (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Griscelli Frank (Gustave Roussy Institut, Department of Biopathology, Villejuif 94800, France) ,  Griscelli Frank (Paris Descartes University, Faculty Sorbonne Paris Cite, Faculte des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France) ,  Ezanno Helene (CNRS-UMR8199, Institut Pasteur de Lille, Lille, France) ,  Ezanno Helene (Lille University, Lille, France) ,  Soubeyrand Mathis (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Soubeyrand Mathis (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Feraud Olivier (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Feraud Olivier (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Oudrhiri Noufissa (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Oudrhiri Noufissa (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Bonnefond Amelie (CNRS-UMR8199, Institut Pasteur de Lille, Lille, France) ,  Bonnefond Amelie (Lille University, Lille, France) ,  Turhan Ali G. (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Turhan Ali G. (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Turhan Ali G. (Division of Hematology, APHP-Paris Sud University, Le Kremlin Bicetre 94275, Villejuif 94800, France) ,  Turhan Ali G. (Paris Sud University, UPsud, Faculty of Medicine, Le Kremlin Bicetre 94275, France) ,  Froguel Philippe (CNRS-UMR8199, Institut Pasteur de Lille, Lille, France) ,  Froguel Philippe (Lille University, Lille, France) ,  Froguel Philippe (Department of Genomics of Common Disease, School of Public Health, Imperial College London, Hammersmith Hospital, London, United Kingdom) ,  Bennaceur-Griscelli Annelise (ESTeam Paris Sud, INGESTEM National IPSC Infrastructure, UPSud, Paris-Saclay University, Villejuif 94800, France) ,  Bennaceur-Griscelli Annelise (UMR-S 935, INSERM, University Paris Sud, Villejuif 94800, France) ,  Bennaceur-Griscelli Annelise (Division of Hematology, APHP-Paris Sud University, Le Kremlin Bicetre 94275, Villejuif 94800, France) ,  Bennaceur-Griscelli Annelise (Paris Sud University, UPsud, Faculty of Medicine, Le Kremlin Bicetre 94275, France)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 29  ページ： 56-59  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： HNF1Aにおけるヘテロ接合性非同義(p.S142F)変異は,膵臓β細胞からのインシュリン分泌の欠損による優性遺伝性若年発症非自己免疫性糖尿病のサブタイプである若年(MODY)タイプ3の成熟開始糖尿病をもたらす。著者らは,HNF1A p.S142F突然変異を有する患者から誘導多能性幹細胞(iPSC)を発生させた。非統合ウイルス形質導入により再プログラムされたこの患者の細胞は,正常な核型を有し,HNF1A p.S142F変異を有し,多分化能の特徴を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  形質導入 ,  ウイルス ,  *患者 ,  *多能性幹細胞 ,  核型 ,  *変異 ,  *糖尿病
準シソーラス用語： 多分化能 ,  *MODY ,  サブタイプ ,  優性遺伝 ,  インスリン分泌 ,  *発症 ,  *若年 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (10件)： 肝細胞核因子1α ,  変異 ,  若年 ,  MODY3 ,  成熟 ,  発症 ,  糖尿病患者 ,  誘導 ,  多能性幹細胞 ,  IPSC