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J-GLOBAL ID：201802289750195203   整理番号：18A0999591

コハク酸デヒドロゲナーゼ(SDH)欠損,Carney Triadおよびエピゲノム【JST・京大機械翻訳】

Succinate dehydrogenase (SDH) deficiency, Carney triad and the epigenome

著者 (3件)： Settas Nikolaos (Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Faucz Fabio R. (Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, USA) ,  Stratakis Constantine A. (Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, USA)
資料名： Molecular and Cellular Endocrinology  (Molecular and Cellular Endocrinology)
巻： 469  ページ： 107-111  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0025B  ISSN： 0303-7207  CODEN： MCEND6  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本報告では,特に2つの臨床条件に関して,コハク酸デヒドロゲナーゼ(SDH)欠損とエピゲノムの間の関係をレビューする。Carney triad(CT)は,少なくとも3つの異なる腫瘍実体の同期または異時性発生を伴う非常に稀な疾患である。胃消化管間質腫瘍(GIST),paraganglioma(PGL),および肺軟骨腫。この条件はほとんど雌に影響を及ぼし,それは遺伝的ではない。CT,すなわちGISTとPGLの2つの腫瘍成分を共有するもう一つの疾患は,Carney-Stratakis症候群(CSS)またはダイアドである。CSSは小児期と青年期の両方の性別に影響する。ここでは,類似性のかなりのビットを共有する2つの症候群の背後にある主な臨床的特徴と分子機構をレビューしたが,一方は非遺伝性(CT)であり,他方は不完全浸透性,遺伝パターン(CSS)を有する常染色体優性を示した。CTとCSSはコハク酸デヒドロゲナーゼ(SDH)酵素の欠損により引き起こされる。2つの症候群の間の重要な差異は,SDH欠損を引き起こす分子機構である。CTの多くの症例はSDHC遺伝子の部位特異的過剰メチル化によるSDHのダウンレギュレーションを示し,一方,CSS症例はSDHサブユニットA,B,CまたはD(SDHA,SDHB,SDHC,SDHD)をコードする遺伝子の1つ内で生殖系列突然変異を不活性化する。2つの条件(SDHサブユニット突然変異を持つCTを有する少数の患者)の間には部分的重複があるが,両方ともそれらに関連する腫瘍における全ゲノムのメチル化の増加をもたらす。SDH欠損を有する他の腫瘍(外側CTおよびCSS)は全ゲノムのメチル化の増加と関連しているが,CTにおいてのみSDHC遺伝子の部位特異的メチル化がある。これらの所見は,しばしば転移性腫瘍を有する患者の診断と治療のための意味を有する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ゲノム ,  腫瘍 ,  遺伝 ,  *コハク酸デヒドロゲナーゼ ,  常染色体 ,  優性 ,  ダウンレギュレーション ,  突然変異 ,  不活性化 ,  メチル化 ,  患者 ,  遺伝子 ,  サブユニット
準シソーラス用語： 分子機構 ,  *エピゲノム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： カーニー・トリアド ,  Carney-Stratakis症候群 ,  パラガングリオーマ ,  消化管間質腫瘍(GIST) ,  メチル化

分類 (3件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  消化器の腫よう  (GH04000D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： コハク酸デヒドロゲナーゼ ,  SDH ,  欠損 ,  エピゲノム