抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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胎児の骨の発育不良は骨格の発育異常を含む一連の疾患であり、骨格の分布が広く、胎児の骨格発育異常による骨格奇形の種類が多く、分類が複雑で、骨格系異常の原因は遺伝的あるいは環境的因子(薬物または機械的作用を含む)による1-3である。現在、ほとんどの胎児の骨格異常は出生前の超音波診断による診断されている[4-7]。しかし、出産前の超音波は致死性と非致死性骨の発育不良を区別し、すべての骨格系奇形に対して具体的な判断を行うことができず、胎児骨格の分子遺伝学的診断も近年胎児の骨格異常の出生前診断の重要な手段となっている[8-13]。筆者は現在胎児の骨格発育不良の産前診断分類及び分子遺伝学の研究進展について総説し、胎児の骨格奇形の出生前診断に役立つことを目指した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】