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J-GLOBAL ID：201802290124857715   整理番号：18A1003896

Murcia(スペイン南東部)の遺伝性乳房および卵巣癌家系におけるRAD51CおよびRAD51D遺伝子の変異解析【JST・京大機械翻訳】

Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain)

著者 (11件)： Sanchez-Bermudez Ana Isabel (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain) ,  Sarabia-Meseguer Ma Desamparados (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain) ,  Garcia-Aliaga Angeles (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain) ,  Marin-Vera Miguel (Department of Medical Oncology, Virgen de La Arrixaca Clinical University Hospital, Spain) ,  Macias-Cerrolaza Jose Antonio (Department of Medical Oncology, Morales Meseguer University Hospital, Spain) ,  Henarejos Pilar Sanchez (Department of Medical Oncology, Virgen de La Arrixaca Clinical University Hospital, Spain) ,  Guardiola-Castillo Veronica (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain) ,  Pena Francisco Ayala-de la (Department of Medical Oncology, Morales Meseguer University Hospital, Spain) ,  Alonso-Romero Jose Luis (Department of Medical Oncology, Virgen de La Arrixaca Clinical University Hospital, Spain) ,  Noguera-Velasco Jose Antonio (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain) ,  Ruiz-Espejo Francisco (Genetic Diagnostic Laboratory, Department of Clinical Analyses, Virgen de La Arrixaca University Hospital, Spain)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 61  号： 6  ページ： 355-361  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rad51CとRAD51Dは,いくつかの研究において遺伝性乳房と卵巣癌症候群に対する感受性遺伝子として定義されている。本研究では,これらの遺伝子の突然変異解析を非BRCA1/2ファミリーで行った。Rad51CおよびRAD51D遺伝子をそれぞれ141および77ファミリーで分析した。分析には,直接配列決定と多重結合プローブ分析が含まれた。RAD51C病原性変異体c.404G>Aは乳房および卵巣癌家族(0.7%)で同定されたが,RAD51D病原性変異体c.694C>Tは卵巣癌家族(1.3%)で記述された。さらに,3つの未知の臨床的有意性変異体が検出された:RAD51Cにおけるc.307T>GおよびRAD51Dにおけるc.413A>Gおよびc.715C>T。大きなゲノム再編成(LGR)は見られなかった。rad51dキャリアは閉経前卵巣腫瘍を患った。これらの結果は,RAD51CおよびRAD51D変異スペクトルに関する知識を増加させ,これらの遺伝子が遺伝性乳房および卵巣癌症候群を有する患者で行われた遺伝子パネル試験に含まれるべきであるという概念を支持する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プローブ ,  *卵巣腫瘍 ,  *変異 ,  パネル ,  *家系 ,  患者 ,  スペクトル ,  *遺伝子 ,  *スペイン ,  *乳房 ,  病原性 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 閉経前 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 遺伝性乳癌と卵巣癌症候群 ,  RAD51C ,  RAD51D

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (7件)： スペイン ,  遺伝 ,  乳房 ,  卵巣癌 ,  家系 ,  遺伝子 ,  変異解析