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J-GLOBAL ID：201802290330594109   整理番号：18A0974063

3つのCYBA変異体(rs4673,rs1049254およびrs104925)は良性である: CGD患者からの新たな証拠【JST・京大機械翻訳】

The three CYBA variants (rs4673, rs1049254 and rs1049255) are benign: new evidence from a patient with CGD

著者 (6件)： Sun Jinqiao (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Wen Min (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Wang Ying (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Liu Danru (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Ying Wenjing (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Wang Xiaochuan (Department of Clinical Immunology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 127  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 慢性肉芽腫性疾患(CGD)はNADPHオキシダーゼの欠損に起因する遺伝性免疫不全症である。CYBBまたはCYBA遺伝子の突然変異は,それぞれ,膜サブユニット,gp91phoxまたはp22phox,発現不全およびNADPHオキシダーゼ欠損を生じる可能性がある。以前の研究により,CYBA遺伝子における3つの変異体,c.214T>C(rs4673),c.521T>C(rs1049254)およびc.*24G>A(rs1049255)が,活性酸素種生成の減少と関連するハプロタイプを形成することを示した。本研究は,上記の3つの変異体が良性で,CYBB遺伝子における新しい突然変異を報告することを目的とした。本研究では,CGD患者と家族を登録した。好中球のNADPHオキシダーゼ活性とgp91phox蛋白質発現をフローサイトメトリーによって分析した。直接配列決定を用いてCYBBとCYBA遺伝子突然変異を検出した。患者は臨床および免疫表現型に従ってCGDと診断された。CYBB遺伝子における新規ホモ接合突然変異とCYBA遺伝子における上記3つの変異体を有する。CYBB遺伝子の変異は病原性であり,CYBA遺伝子の3つの変異体は良性であることを確認した。本研究はCYBBにおける新しい突然変異を報告するだけでなく,CGDをもたらすが,CYBAにおける上記の3つの変異体は良性であることを確認した。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ハプロタイプ ,  好中球 ,  突然変異 ,  免疫不全症候群 ,  NADPHオキシダーゼ ,  活性酸素 ,  フローサイトメトリー ,  病原性 ,  サブユニット ,  遺伝子 ,  *患者 ,  遺伝
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  p22phox ,  gp91phox , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 慢性肉芽腫症 ,  CYBB ,  CYBA ,  突然変異

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (16件)：

• Medcine (Baltimore); Genetic, biochemical, and clinical features of chronic granulomatous disease; BH Segal, TL Leto, JI Gallin, HL Malech, SM Holland; 79; 2000; 170-200; 10.1097/00005792-200005000-00004; citation_id=CR1
• Blood; A new genetic subgroup of chronic granulomatous disease with autosomal recessive mutations in p40 phox and selective defects in neutrophil NADPH oxidase activity; JD Matute, AA Arias, NA Wright, I Wrobel, CC Waterhouse, XJ Li, CC Marchal, ND Stull, DB Lewis, M Steele, JD Kellner, W Yu, SO Meroueh, WM Nauseef, MC Dinauer; 114; 2009; 3309-3315; 10.1182/blood-2009-07-231498; citation_id=CR2
• Mol Biol Evol; Evolutionary dynamics of the human NADPH Oxidase genes CYBB, CYBA, NCF2, and NCF4: functional implications; E Tarazona-Santos, M Machado, WC Magalhães, R Chen, F Lyon, L Burdett, A Crenshaw, C Fabbri, L Pereira, L Pinto, RA Redondo, B Sestanovich, M Yeager, SJ Chanock; 30; 2013; 2157-2167; 10.1093/molbev/mst119; citation_id=CR3
• Van den Berg JM, van Koppen E, Ahlin A, Belohradsky BH, Bernatowska E, Corbeel L, Español T, Fischer A, Kurenko-Deptuch M, Mouy R, Petropoulou T, Roesler J, Seger R, Stasia MJ, Valerius NH, Weening RS, Wolach B, Roos D, Kuijpers TW. Chronic granulomatous disease: the European experience. PLoS One. 2009;4(4):e5234.
• Nature; The glycoprotein encoded by the X-linked chronic Granulomatous-disease locus is a component of the Neutrophil Cytochrome-B complex; MC Dinauer, SH Orkin, R Brown, AJ Jesaitis, CA Parkos; 327; 1987; 717-720; 10.1038/327717a0; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異体 ,  CGD ,  患者 ,  証拠