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J-GLOBAL ID：201802290644418830   整理番号：18A0289714

CBL症候群における脾腫大の1例【Powered by NICT】

A case of splenomegaly in CBL syndrome

著者 (26件)： Coe Rachel R. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Coe Rachel R. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  McKinnon Margaret L. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  McKinnon Margaret L. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Tarailo-Graovac Maja (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Tarailo-Graovac Maja (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Tarailo-Graovac Maja (Centre for Molecular Medicine & Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Tarailo-Graovac Maja (Treatable Intellectual Disability Endeavour in British Columbia (TIDE-BC), Vancouver, Canada) ,  Tarailo-Graovac Maja (Institute of Physiology and Biochemistry, Faculty of Biology, The University of Belgrade, Belgrade, Serbia) ,  Ross Colin J. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Ross Colin J. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Ross Colin J. (Department of Pediatrics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Wasserman Wyeth W. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Wasserman Wyeth W. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Wasserman Wyeth W. (Centre for Molecular Medicine & Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Wasserman Wyeth W. (Treatable Intellectual Disability Endeavour in British Columbia (TIDE-BC), Vancouver, Canada) ,  Friedman Jan M. (Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Friedman Jan M. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Rogers Paul C. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  Rogers Paul C. (Department of Pediatrics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  Rogers Paul C. (Division of Pediatric Hematology, Oncology, and Bone Marrow Transplantation, B.C. Children’s Hospital and University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  van Karnebeek Clara D.M. (British Columbia Children’s Hospital Research Institute, Vancouver, Canada) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Centre for Molecular Medicine & Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Treatable Intellectual Disability Endeavour in British Columbia (TIDE-BC), Vancouver, Canada) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Department of Pediatrics, University of British Columbia, Vancouver, Canada) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Department of Pediatrics, Emma Children’s Hospital, Academic Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 7  ページ： 374-379  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RASオパシーCBL症候群の徴候としてのこの特徴を明らかにし,小児臨床設定におけるケアをガイドするために迅速な診断と重要な情報を提供するための次世代ゲノム配列決定の電力とユーティリティに注意を向けることを説明できない巨脾症児を提示した。症例は7歳男児で,原因不明のひ腫,注意欠陥多動性障害,軽度の学習障害,容易な損傷,軽度の血小板減少,微妙な異形症の特徴を示した。骨髄生検を含む広範な血液検査は軽度megaloblastoid赤血球生成と境界線維症を示した。脾腫を説明するために血液学的細胞遺伝学的異常または他の血液学的病理ではなかった。代謝試験と染色体マイクロアレイは顕著ではなかった。Trio全エキソーム配列決定(WES)は病原性de novoヘテロ接合性生殖細胞CBL変異体(c.1111T>C,p.Y371H)を同定し,以前にCBL症候群を引き起こすことが報告されと若年性骨髄単球性白血病(JMML)の開発に関与している。CBL症候群(「または若年性骨髄単球性白血病なしNoonan症候群様障害」として知られている形式)は有意な変動を伴ったNoonan症候群に重複特徴を持っている。CBL症候群とその他のRASオパシー障害を含むNoonan症候群,神経線維腫症1型,Costello症候群は癌素因と関連しているとして認識するために重要である。CBL症候群はJMMLの非常に高いリスクを伴う,正確な診断が最も重要である。CBL症候群の診断は臨床的特徴のみに基づく可能なされなかったであろう。WESにより,最適化された管理と監視計画を可能にし,臨床診療におけるゲノミクスのパワーを説明するした特異的な遺伝的診断。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病理 ,  染色体 ,  遺伝 ,  血小板減少症 ,  病原性 ,  症例報告 ,  生殖細胞 ,  血液検査 ,  *子供
準シソーラス用語： Noonan症候群 ,  若年性骨髄単球性白血病 ,  ヘテロ接合性 ,  エクソーム ,  血液学 ,  軽症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： RASopathies ,  脾腫 ,  骨髄単球性白血病 ,  ゲノミクス ,  全エキソーム配列決定 ,  症例報告

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： Cbl ,  症候群 ,  脾腫大