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J-GLOBAL ID：201802290684048334   整理番号：18A1114882

ACMg/AMP臨床変異解釈ガイドラインを用いたin silicoアルゴリズムの評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of in silico algorithms for use with ACMG/AMP clinical variant interpretation guidelines

著者 (6件)： Ghosh Rajarshi (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Ghosh Rajarshi (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Oak Ninad (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Oak Ninad (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Plon Sharon E. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Plon Sharon E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA)
資料名： Genome Biology (Web)  (Genome Biology (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 225  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7384A  ISSN： 1474-760X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 臨床報告のためのアメリカ医科大学とアメリカ大学の病理学者(ACMG/AMP)変種分類ガイドラインは,様々な解釈のための診断研究室で広く使用されている。ACMG/AMPガイドラインは,アルゴリズムの数またはタイプを特定することなく使用されるすべてのin silicoアルゴリズムの間の予測の完全な一致を推奨する。この勧告の主観的性質は臨床研究室間の変異体分類の不一致に寄与し,変異体の決定的分類を妨げる。ClinVarデータベースからの14819の良性または病原性ミスセンス変異体を用いて,異なる生物学的および技術的変数で異なるデータセットを通して25のアルゴリズムの性能を比較した。特に良性変異体に対して低い一致を有するアルゴリズムの異なる組合せの間の一致において広い変動性があった。著者らは,以前に報告されていない変異体解釈(偽一致)における誤差の発生源を同定し,そこでは,in silico予測における一致が他のソースによって提供される証拠と反対である。著者らは,高い予測力を有する最近開発されたアルゴリズムを同定し,疾患メカニズム,遺伝子制約および遺伝様式のような変数に対してロバストであるが,より劣った実行アルゴリズムは,臨床遺伝学文献(2011-2017)のレビューに基づいてより頻繁に使用されている。解析により,基礎となる疾患機構に依存しない高性能特性を持つアルゴリズムを同定した。著者らは,ACMG/AMPガイドラインを用いて臨床的に関連する変異体の評価の間に,in silicoアルゴリズム使用を改善すべき増加した一致を伴うアルゴリズムの組合せについて述べる。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病原性 ,  データベース ,  *変異 ,  病理学 ,  アメリカ合衆国 ,  遺伝子 ,  *アルゴリズム ,  予測 ,  ロバスト性 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 性能特性 ,  遺伝パターン ,  発生源 ,  臨床研究 ,  *in silico , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： バリアント解釈 ,  in silicoアルゴリズム ,  ROC ,  クリバ ,  ACMG ,  臨床遺伝学 ,  診断

分類 (3件)： 遺伝学一般  (EC01010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (39件)：

• Genet Med.; Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology; S Richards, N Aziz, S Bale, D Bick, S Das, J Gastier-Foster; 17; 2015; 405-24; 10.1038/gim.2015.30; citation_id=CR1
• Hum Mutat; dbNSFP: a lightweight database of human nonsynonymous SNPs and their functional predictions; X Liu, X Jian, E Boerwinkle; 32; 2011; 894-9; 10.1002/humu.21517; citation_id=CR2
• Genome Biol.; The Ensembl Variant Effect Predictor; W McLaren, L Gil, SE Hunt, HS Riat, GR Ritchie, A Thormann; 17; 2016; 122; 10.1186/s13059-016-0974-4; citation_id=CR3
• Am J Hum Genet.; Performance of ACMG-AMP variant-interpretation guidelines among nine laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium; LM Amendola, GP Jarvik, MC Leo, HM McLaughlin, Y Akkari, MD Amaral; 99; 2016; 247; 10.1016/j.ajhg.2016.06.001; citation_id=CR4
• Nucleic Acids Res.; ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants; MJ Landrum, JM Lee, M Benson, G Brown, C Chao, S Chitipiralla; 44; 2016; D862-8; 10.1093/nar/gkv1222; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： AMP ,  臨床 ,  変異 ,  ガイドライン ,  アルゴリズム ,  評価