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J-GLOBAL ID：201802290814317591   整理番号：18A0209562

21-ヒドロキシラーゼ欠損症合併キメラ型Turner症候群の1例の報告と文献の復習【JST・京大機械翻訳】

A case of 21-hydroxylase deficiency in Turner’s syndrome and literature review

著者 (9件)： Jia Huiying (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Sun Shouyue (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Chen Yuhong (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Yang Zuwei (200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代謝病科,上海市内分泌代謝病臨床医学中心,上海市内分泌代謝病研究所) ,  Zhang Jie (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Qi Yan (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Zhang Yuwen (201801,上海交通大学医学院附属瑞金医院北院内分泌科) ,  Wang Weiqing (200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代謝病科,上海市内分泌代謝病臨床医学中心,上海市内分泌代謝病研究所) ,  Ning Guang (200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代謝病科,上海市内分泌代謝病臨床医学中心,上海市内分泌代謝病研究所)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 33  号： 9  ページ： 760-764  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性副腎皮質増殖症(CAH)合併Turner症候群の診断と治療の経験をまとめ、この病気に対する認識を高める。1例の21-ヒドロキシラーゼ欠損症(21-ODH)合併45、X[3]/46、XX[47]患者の診断、治療とフォローアップの病例を報告し、関連文献に対する復習を行った。患者は「陰茎肥大29年、原発性閉経16年」で受診した。血圧120/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身長150 cm,体重56 kg,軽度の肘外反,多毛評点10分,陰茎肥大,陰毛が菱形分布,Tanner分期B5P5。補助検査:性ホルモンは17-ヒドロキシプロゲステロン、アンドロゲンが明らかに高くなり、エストラジオールレベルが低くなった。副腎コンピュータ断層撮影(CT)増強は両側副腎過形成を示した。婦人科超音波検査により子宮、卵巣の大きさがあり、内膜ははっきりしないことが示された。CYP21A2遺伝子突然変異のスクリーニング結果により、2つの突然変異部位が存在することが明らかになった。IVS2-13C/A→Gとp.Ile173Asn(c.518T→A)。これらの結果を総合し、21-OHD(単純男性化型)合併キメラ型Turner症候群を考慮し、デキサメタゾン治療を行い、アンドロゲンレベルは正常範囲まで低下し、エストラジオールレベルは上昇し、規則的な月経があった。系統的な文献検索によると、国外では10例のTurner症候群合併CAHの症例報告がある。この患者の発見により、よく見られるTurner症候群染色体核型を有する患者は、外生殖器のモデルがあれば、CAHが明確に診断されれば、二種類の疾患が同時に存在することが示唆された。早期に明確に診断し、早急に治療を行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 超音波検査 ,  体重 ,  患者 ,  症例報告 ,  *Turner症候群 ,  男性ホルモン ,  治療法 ,  スクリーニング ,  染色体 ,  卵巣 ,  突然変異 ,  計算機トモグラフィー ,  子宮 ,  血圧 ,  ステロイド ,  ステロイドホルモン ,  ジエン ,  有機フッ素化合物 ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール

著者キーワード (4件)： Congenital adrenal hyperplasia ,  21-hydroxylase deficiency ,  Turner’s syndrome ,  CYP21A2 gene mutation

分類 (3件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

物質索引 (1件)： デキサメタゾン

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  合併 ,  キメラ ,  Turner症候群 ,  報告 ,  文献 ,  復習