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J-GLOBAL ID：201802290843900002   整理番号：18A2008296

次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児

著者 (5件)： 李知子 (兵庫医大 医 小児科) ,  西岡隆文 (兵庫医大 医 小児科) ,  三崎真生子 (兵庫医大 医 小児科) ,  下村英毅 (兵庫医大 医 小児科) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 医 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 63rd  ページ： 311  発行年： 2018年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンサー ,  遺伝子解析 ,  遺伝子変異 ,  同定 ,  筋 ,  症状 ,  血