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J-GLOBAL ID：201802291063232317   整理番号：18A1830626

ANK1遺伝子Arg1436Ter突然変異による遺伝性球状赤血球増加症1例の文献復習【JST・京大機械翻訳】

Hereditary spherocytosis caused by Arg1436Ter mutation of ANKl gene: a case report and literature review

著者 (8件)： Tian Xin (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  He Xiangling (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  Zhou Runxin (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  Zou Runying (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  Chen Keke (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  Zhu Chengguang (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  Zou Hui (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005) ,  You Yalan (湖南師范大学第一附属医院儿科医学中心, 長沙,410005)
資料名： Zhongguo Xiao’Er Xieye yu Zhongliu Zazhi  (Zhongguo Xiao'Er Xieye yu Zhongliu Zazhi)
巻： 23  号： 1  ページ： 23-26  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3949A  ISSN： 1673-5323  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】遺伝性球状赤血球増加症(HS)の認識を強化する。方法:1例のANK1遺伝子Arg1436Ter突然変異によるHSの患児の臨床資料に対する回顧性分析を行い、関連文献を復習した。結果:患児、男性、4歳、反復顔色蒼白、黄疸と脾臓腫大、血液ルーチン検査で貧血、網状赤血球数の増加を提示した。骨髄細胞学検査は増殖性貧血を示した。複数回の血液塗抹検査で、末梢血球の赤血球の割合が<10%で、最高が7%であった。遺伝子シーケンシングにより、患児の遺伝子でc.4306C>T(コード区第4306番ヌクレオチドがCからTへ変化する)のヘテロヌクレオチド変異を発見し、この変異の病原性はすでに証明され、球形赤血球増加症と関係がある。結論:HSの病因は明確で、先天性遺伝性の赤血球膜の欠陥であり、臨床ではHSの誤診と誤診率は比較的に高く、遺伝子検査はHS中の極めて重要な検査手段である。HS患児に発見されたANK1遺伝子の新しい突然変異は、我が国の集団におけるHSの遺伝学的病因のさらなる探索に参考となる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *赤血球 ,  末梢血 ,  ヌクレオチド ,  *遺伝 ,  病原性 ,  病因 ,  *突然変異 ,  貧血 ,  男性 ,  黄疸 ,  遺伝学 ,  誤診 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  塗抹検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Hereditary spherocytosis ,  ANKl gene ,  anchor protein

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の医学一般  (GJ01010Z) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝 ,  球状 ,  赤血球増加症 ,  文献 ,  復習