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J-GLOBAL ID：201802291110268412   整理番号：18A1749103

妊婦末梢血胎児の遊離DNA無創傷出産前検査失敗原因の初歩分析【JST・京大機械翻訳】

Preliminary analysis of the cause for the failure of non-invasive prenatal testing using cell-free fetal DNA derived from peripheral maternal blood

著者 (8件)： Zhang Bin (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Chen Cong (215000,南京医科大学附属蘇州医院) ,  Wang Huiyan (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Cai Zhengmao (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Lu Beiyi (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Zhang Xiaoqing (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Yu Bin (213003,南京医科大学附属常州婦幼保健院) ,  Wang Ting (215000,南京医科大学附属蘇州医院)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 329-333  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:妊婦の末梢血胎児の遊離DNA無創傷産前スクリーニング(non-invasiveprenataltesting,NIPT)の検出失敗の原因を検討する。方法:31832例のNIPTの検査結果について回顧し、妊婦の臨床資料を分析し、その妊娠結果に対してフォローアップを行った。結果:31832例のNIPT検査において、初回検出失敗は200例であった。199例の妊婦は再度採血検査を行い、171例(85.9%)は有効なNIPT結果が得られ、28例(14.1%)はまだ効果がなく、NIPT検査の最終失敗率は0.088%であった。28例の検出失敗した妊婦のうち、11例(39.2%)は総遊離DNA含量が高すぎ、シークエンシングができないため、17例(60.7%)がシークエンシングにより胎児の遊離DNA含量<4%を発見した。171例の再検査で有効な結果を獲得した妊婦のうち、NIPTの結果は21三体高リスク4例、18三体高リスク1例、13三体高リスク1例を提示した。羊水細胞染色体核型分析では,3例47,XN,+21,1例46,XN,rob(21;21),1例47,XN,+18.1例13三体高リスクは偽陽性だった。28例のNIPT検査に失敗した妊婦のうち、14例が正常分娩、新生児の異常所見はなかった。9例は中晩期妊娠期の選択分娩で、その中、母体要素による4例、胎児要素による5例の出産があった。4例の妊婦に妊娠合併症が発生した。1例のフォローアップ状況は良好であり、まだ出産しなかった。4例は失った。11例の総遊離DNA含量が高すぎるため、失敗した妊婦のうち、6例は中晩期妊娠期の選択で出産し、比率は54.5%で、胎児の遊離DNA含量が低すぎる妊婦(17.6%)より有意に高かった。結論:単回採血NIPTの検査・測定の無効は胎児染色体の異数体高リスクとは言えない。再採血検査が失敗すると、妊婦の遺伝相談と周産期保健を強化すべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 採血 ,  *DNA【核酸】 ,  分娩 ,  健康管理 ,  *妊婦 ,  *胎児 ,  スクリーニング ,  周産期 ,  新生児 ,  染色体 ,  *末梢血 ,  妊娠合併症
準シソーラス用語： フォローアップ ,  妊娠転帰 ,  *出産 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Cell-free fetal DNA ,  Non-invasive prenatal testing ,  High-throughput sequencing ,  Failure

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (10件)： 妊婦 ,  末梢血 ,  胎児 ,  DNA ,  創傷 ,  出産 ,  検査 ,  失敗 ,  原因 ,  分析