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J-GLOBAL ID：201802291124737246   整理番号：18A0687286

重篤な斑病患者におけるKIT遺伝子突然変異の検出【JST・京大機械翻訳】

Detection of KIT gene of a case with serious phenotypes of piebaldism

著者 (4件)： Deng Weiping (广東省医学科学院//广東省人民医院皮膚科,广東广州,510080) ,  Peng Chen (上海市皮膚病医院,上海,200050) ,  Chen Minhua (广東省医学科学院//广東省人民医院皮膚科,广東广州,510080) ,  Dai Shaoxia (广東省医学科学院//广東省人民医院皮膚科,广東广州,510080)
資料名： Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban  (Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban)
巻： 38  号： 6  ページ： 949-954  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2599A  ISSN： 1672-3554  CODEN： ZYXUEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： [目的]本研究の目的は,病原体遺伝子KITとSLUG(SNAI2)のコード配列の突然変異を検出し,病原性突然変異を探索することである。”1つの斑病の小家族における発端者に対して,突然変異の検出を行うことである。[方法]PCR増幅KITとSLUG遺伝子のコード領域及びエクソン-イントロン境界領域を応用し、PCR産物に対して直接シークエンシングを行った。50例の正常な対照において、新たな突然変異のシークエンシング分析を行い、多型を排除した。[結果]家系の発端者におけるSLUG遺伝子の検出に異常がなく、KIT遺伝子は1つの国際データベースにまだ報告されていない点突然変異c.860T>A(p.V287E)が検出され、患者の両親にはこの突然変異が検出されなかった。この突然変異はKIT遺伝子コード蛋白質の細胞外リガンド結合領域に位置し、287位のバリンはグルタミン酸に変異し、249位グルタミン酸との反発をもたらし、D3ドメインにおけるβDとβ/βEの安定性を破壊した。最終的に、SCF(stem cell factor)の結合機能に影響を与える。【結論】KIT遺伝子の新規突然変異は,重症の斑病患者の病因を引き起こす可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  病原性 ,  点突然変異 ,  病因 ,  PCR法 ,  データベース ,  イントロン ,  *患者 ,  家系 ,  タンパク質 ,  病原体 ,  *遺伝子 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： リガンド結合ドメイン ,  配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： piebaldism ,  KIT gene ,  SLUG gene ,  de novo mutation

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (3件)： 斑 ,  患者 ,  KIT