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J-GLOBAL ID：201802291334852947   整理番号：18A1530470

青少年型ハンチントン病一家系の臨床特徴と遺伝特徴の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analyses of one juvenile-onset Huntington disease family

著者 (4件)： Wang Lijun (鄭州大学第五附属医院神経内科,鄭州,450052) ,  Wang Jianping (鄭州大学第五附属医院神経内科,鄭州,450052) ,  Niu Yanliang (鄭州大学第五附属医院神経内科,鄭州,450052) ,  Jiang Yan (鄭州大学第五附属医院神経内科,鄭州,450052)
資料名： Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi  (Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi)
巻： 17  号： 3  ページ： 306-308  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3115A  ISSN： 1671-8925  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:青少年型ハンチントン病の臨床特徴と遺伝特徴を検討する。方法:鄭州大学第五付属病院神経内科の2015年2月に収容治療した一臨床に青少年型ハンチントン病の家系メンバーの臨床資料を収集し、遺伝系統図を描いた。同時に、知情と自主参加原則に従って、この家系の7人の遺伝子に対して、断片分析方法を用いてIT15遺伝子に対して検査を行い、この家系の遺伝系統図は常染色体優性遺伝に符合した。この家系は3人の発病し、2人は死亡し、そのうち2人は青少年期に発病し、臨床表現は筋張力障害、構音障害、共済失調及び認知機能障害を主とする。この家系はIT15遺伝子検出の7人中,4人は正常で,3人シトシン-アデニン-グアニントリヌクレオチド(CAG)反復配列異常増幅,CAG反復回数はそれぞれ59回,4人であった。60回、57回。結論:(1)青少年型ハンチントン病の臨床特徴は筋張力障害を突出表現とし、構音障害、共済失調及び認知機能障害を伴い、病気経過の進展は比較的に速い。(2)この家系患者の発病は遺伝早期現象がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *Huntington病 ,  反復配列 ,  構音障害 ,  *青少年 ,  病院 ,  *遺伝 ,  運動失調 ,  *家系 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 認知障害 ,  常染色体優性遺伝 ,  系統図 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Juvenile ,  Huntington disease ,  IT15 gene ,  Clinical manifestation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 青少年 ,  ハンチントン病 ,  臨床 ,  遺伝 ,  分析