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J-GLOBAL ID：201802291750321894   整理番号：18A1292410

骨格筋ナトリウムチャンネル症患者におけるFlecainide誘発Brugada症候群: 重要な治療的意義と文献レビューの症例報告【JST・京大機械翻訳】

Flecainide-Induced Brugada Syndrome in a Patient With Skeletal Muscle Sodium Channelopathy: A Case Report With Critical Therapeutical Implications and Review of the Literature

著者 (10件)： Cavalli Michele (Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan) ,  Fossati Barbara (Department of Neurology, IRCCS Policlinico San Donato) ,  Vitale Raffaele (Clinical Arrhythmology and Electrophysiology Department, IRCCS Policlinico San Donato) ,  Brigonzi Elisa (Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan) ,  Ricigliano Vito A. G. (Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan) ,  Saraceno Lorenzo (Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan) ,  Cardani Rosanna (Laboratory of Muscle Histopathology and Molecular Biology, IRCCS Policlinico San Donato) ,  Pappone Carlo (Clinical Arrhythmology and Electrophysiology Department, IRCCS Policlinico San Donato) ,  Meola Giovanni (Department of Biomedical Sciences for Health, University of Milan) ,  Meola Giovanni (Department of Neurology, IRCCS Policlinico San Donato)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 9  ページ： 385  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨格筋ナトリウムチャンネル症はSCN4A遺伝子の変異に関連する神経筋疾患のグループである。骨格筋と心臓で発現した主なナトリウムチャンネルアイソフォームは,他のものとは異なっているので,この条件は通常心臓機能を過ごす。それにもかかわらず,骨格筋と心臓ナトリウムチャンネル症の間の可能なリンクに関する証拠が近年出現した。今日まで,SCN4A遺伝子における病原性突然変異を有し,心臓電気生理学的変化を示す8人の患者が文献に報告されている。これらの患者の間で,3人はBrugada症候群に適合する表現型を示した。抗筋緊張剤としてフレカイニドの導入後に失神と動pitationの症状を呈したSCN4A遺伝子におけるp.G1306E変異と関連した非ジストロフィー性筋緊張により影響を受けた29歳の患者の症例を報告する。ECGとajmalineのチャレンジはBrugada症候群の診断と一致し,除細動器の移植につながった。Brugada症候群に対する原因遺伝子の変異は検出されなかった。メキシレチン治療は,心臓有害事象なしで筋緊張を減少させた。この症例報告は,骨格筋ナトリウムチャンネル症における心臓電気生理学的変化の認識の臨床的関連性を強調する。骨格筋と心臓ナトリウムチャンネル症の間の可能性のある病理学的連鎖の発見は,クラス1C抗不整脈がBrugada症候群患者における生命を脅かす不整脈に対する潜在的誘因であるという事実に照らして,患者の管理において有意な意味を持つ可能性がある。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *症例報告 ,  変異 ,  *患者 ,  *文献展望 ,  遺伝子 ,  *骨格筋 ,  表現型 ,  不整脈 ,  *治療法 ,  *ナトリウムチャンネル ,  心臓 ,  突然変異 ,  フェノールエーテル ,  第一アミン ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族カルボン酸 ,  有機フッ素化合物 ,  カルボアミド
準シソーラス用語： *Brugada症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ナトリウム骨格筋チャンネル病 ,  SCN4A ,  Brugada症候群 ,  Flecainide ,  メキシレチン

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

物質索引 (2件)： メキシレチン ,  フレカイニド

タイトルに関連する用語 (8件)： 骨格筋 ,  ナトリウムチャンネル ,  患者 ,  誘発 ,  Brugada症候群 ,  治療 ,  文献レビュー ,  症例報告