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J-GLOBAL ID：201802291767588209   整理番号：18A1689703

Sacsin遺伝子の突然変異により引き起こされたCharleovix-saguenay(Arsacs)の常染色体劣性痙攣性運動失調症患者からのヒトIPSC線の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of a human iPSC line from a patient with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) caused by mutation in SACSIN gene

著者 (12件)： Arellano Candela Machuca (Stem Cells Therapies in Neurodegenerative Diseases Lab, Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF), Valencia, Spain) ,  Vilches Angel (Stem Cells Therapies in Neurodegenerative Diseases Lab, Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF), Valencia, Spain) ,  Clemente Eleonora (Stem Cells Therapies in Neurodegenerative Diseases Lab, Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF), Valencia, Spain) ,  Pascual-Pascual Samuel Ignacio (Servicio de Neuropediatria, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.) ,  Bolinches-Amoros Arantxa (National Stem Cell Bank-Valencia Node, Biomolecular and Bioinformatics Resources Platform PRB2, ISCIII, Research Centre Principe Felipe, c/ Eduardo Primo Yufera 3, 46012 Valencia, Spain) ,  Castro Ana Artero (National Stem Cell Bank-Valencia Node, Biomolecular and Bioinformatics Resources Platform PRB2, ISCIII, Research Centre Principe Felipe, c/ Eduardo Primo Yufera 3, 46012 Valencia, Spain) ,  Espinos Carmen (Unit of Genetics and Genomics of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Service of Genomics and Translational Genetics, Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF), Valencia, Spain.) ,  Rodriguez Marian Leon (National Stem Cell Bank-Valencia Node, Biomolecular and Bioinformatics Resources Platform PRB2, ISCIII, Research Centre Principe Felipe, c/ Eduardo Primo Yufera 3, 46012 Valencia, Spain) ,  Jendelova Pavla (Institute of Experimental Medicine, Department of Tissue Cultures and Stem Cells, Academy of Science of the Czech Republic, Prague, Czech Republic) ,  Erceg Slaven (Stem Cells Therapies in Neurodegenerative Diseases Lab, Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF), Valencia, Spain) ,  Erceg Slaven (National Stem Cell Bank-Valencia Node, Biomolecular and Bioinformatics Resources Platform PRB2, ISCIII, Research Centre Principe Felipe, c/ Eduardo Primo Yufera 3, 46012 Valencia, Spain) ,  Erceg Slaven (Institute of Experimental Medicine, Department of Tissue Cultures and Stem Cells, Academy of Science of the Czech Republic, Prague, Czech Republic)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 31  ページ： 249-252  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトiPSC細胞系,ARS-FiPS4F1(ESi063-A)は,遺伝子サシンの変異により生じたCharlevoix-Saguenay(ARSACS)の患者常染色体劣性痙攣性運動失調から誘導され,OCT3/4,SOX2,CMYCおよびKLF4再プログラミング因子を用いた非統合的再プログラミング技術により生成された。多能性を免疫細胞化学とRT-PCRによって評価した。分化能力をin vitroで検証した。このiPSC系統は,疾患と病態生理の分子機構をより良く理解するために,影響を受けた細胞に向かってさらに分化することができる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： in vitro実験 ,  *劣性 ,  *遺伝子 ,  *ヒト ,  汎用性 ,  *突然変異 ,  *常染色体 ,  病態生理 ,  *運動失調 ,  RT-PCR法 ,  *患者 ,  分化
準シソーラス用語： 分子機構 ,  免疫細胞化学 ,  リプログラミング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 突然変異 ,  常染色体 ,  劣性 ,  痙攣性運動 ,  失調症 ,  患者 ,  ヒト ,  IPSC