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J-GLOBAL ID：201802291846202073   整理番号：18A0387613

性分化疾患の遺伝的病因を同定するための標的化遺伝子パネル配列決定の診断率【Powered by NICT】

Diagnostic yield of targeted gene panel sequencing to identify the genetic etiology of disorders of sex development

著者 (9件)： Kim Ja Hye (Department of Pediatrics, Hanyang University Guri Hospital, Hanyang University College of Medicine, Guri, Republic of Korea) ,  Kang Eungu (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Heo Sun Hee (Asan Institute for Life Sciences, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim Gu-Hwan (Medical Genetics Center, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Jang Ja-Hyun (Green Cross Genome, Yongin, Republic of Korea) ,  Cho Eun-Hae (Green Cross Genome, Yongin, Republic of Korea) ,  Lee Beom Hee (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Yoo Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Choi Jin-Ho (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children’s Hospital, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Molecular and Cellular Endocrinology  (Molecular and Cellular Endocrinology)
巻： 444  ページ： 19-25  発行年： 2017年 
JST資料番号： D0025B  ISSN： 0303-7207  CODEN： MCEND6  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 性発育(DSD)の障害は,表現型的に変化し,数遺伝的病因に起因する。本研究では,ヒトにおける67種の既知DSD関連遺伝子の標的化エキソーム配列決定を用いたDSD患者の遺伝学的病因を検討した。本研究では,46,XX DSDと46,XY DSD患者,および七例の37例を含んでいた。は既知の病原性変異またはAR,CYP17A1,SRD5A1およびDMRT1/2遺伝子の九(20.5%)患者における欠失を同定した。新規変異体はAR,ATRX,CYP17A1,CHD7,MAP3K1,NR5A1,WWOX遺伝子の九名の患者(20.5%)で同定した。それらの中で,四人の患者は病原性可能性と病原性変異体を保有していたが,残りの五人の患者(11.4%)は,意義不明の変異を持っていた。病原性可能性と病原性変異を有する患者の29.5%で遺伝子診断を作ることができた。標的エキソームシークエンシングはDSDの診断率を改善し,その表現型および遺伝的不均一性にもかかわらず効率的なツールである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヌクレオチド配列 ,  変異 ,  病原性 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  ヒト ,  遺伝学 ,  *病因 ,  表現型 ,  遺伝子診断 ,  *ターゲティング ,  *遺伝
準シソーラス用語： CYP17A1 ,  エクソーム ,  *診断率 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アンドロゲン受容体 ,  CYP17A1 ,  性分化の異常 ,  エキソーム塩基配列決定 ,  SRD5A2

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 性分化疾患 ,  遺伝 ,  病因 ,  同定 ,  標的化 ,  遺伝子 ,  診断率