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J-GLOBAL ID：201802291949599424   整理番号：18A1612461

遺伝性ジストニア-運動失調症候群:臨床スペクトラム,診断アプローチ,および治療選択肢【JST・京大機械翻訳】

Genetic Dystonia-ataxia Syndromes: Clinical Spectrum, Diagnostic Approach, and Treatment Options

著者 (8件)： Rossi Malco (Movement Disorders Section, Neuroscience Department, Raul Carrea Institute for Neurological Research (FLENI), Buenos Aires, Argentina) ,  Balint Bettina (Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N3BG, UK) ,  Balint Bettina (Department of Neurology, University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Balint Bettina (Neuroimmunology Group, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK) ,  Millar Vernetti Patricio (Movement Disorders Section, Neuroscience Department, Raul Carrea Institute for Neurological Research (FLENI), Buenos Aires, Argentina) ,  Bhatia Kailash P. (Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, WC1N3BG, UK) ,  Merello Marcelo (Movement Disorders Section, Neuroscience Department, Raul Carrea Institute for Neurological Research (FLENI), Buenos Aires, Argentina) ,  Merello Marcelo (Argentine National Scientific and Technological Research Council (CONICET))
資料名： Movement Disorders Clinical Practice  (Movement Disorders Clinical Practice)
巻： 5  号： 4  ページ： 373-382  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2690A  ISSN： 2330-1619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ジストニアと運動失調は,多くの疾患の症状であり,実際に,ジストニアと運動失調を含む疾患を引き起こす遺伝子の拡張スペクトルが,遺伝的技術の進歩により発見されている。近年,臨床的特徴とジストニアの発生における小脳の役割の間の病態生理学的関連がいくつかの場合に提案されている。臨床診療において,ジストニア-運動失調症候群の遺伝的診断は,遺伝的カウンセリング,予後および時々特異的治療のための主要な問題である。【方法】この実践的および教育的レビューのために,著者らは,キーワード,OMIM,およびGeneReviewにおける包括的で構造化された文献検索を行い,ジストニアと運動失調を合併する可能性のあるこれらの遺伝的疾患を同定した。結果:ジストニアと運動失調を引き起こす遺伝的疾患の多くがある。著者らは,一連の臨床放射線学的アルゴリズムを提案し,発症年齢,追加的神経学的または全身的特徴,および画像所見に依存して,それらの鑑別診断を誘導する。ジストニア-運動失調症候群に対する逐次診断アプローチを提案した。ジストニアと運動失調の間の病態生理学的関係を簡潔に強調し,特異的治療の意味をレビューした。結論:本レビューで提示された臨床アプローチは,ジストニア-運動失調症候群を有する患者に直面するとき,臨床医の診断成功を改善することを意図している。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 小脳 ,  病態生理 ,  アルゴリズム ,  文献検索 ,  *遺伝 ,  鑑別診断 ,  遺伝子 ,  *ジストニア ,  遺伝学 ,  教育 ,  *運動失調 ,  *治療法 ,  患者
準シソーラス用語： 臨床医 ,  診療 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 運動失調 ,  診断 ,  ジストニア ,  遺伝学 ,  運動障害

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝 ,  ジストニア ,  運動失調 ,  症候群 ,  臨床 ,  スペクトラム ,  診断 ,  治療選択肢