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J-GLOBAL ID：201802292014100578   整理番号：18A1503664

肢帯筋ジストロフィーの複雑さの解明【JST・京大機械翻訳】

Untangling the complexity of limb-girdle muscular dystrophies

著者 (2件)： Liewluck Teerin (Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW Rochester, Minnesota, 55905, USA) ,  Milone Margherita (Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First Street SW Rochester, Minnesota, 55905, USA)
資料名： Muscle & Nerve  (Muscle & Nerve)
巻： 58  号： 2  ページ： 167-177  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1518A  ISSN： 0148-639X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肢帯筋ジストロフィー(LGMDs)は,小児期から成人発症までの遺伝的に不均一な常染色体遺伝性筋ジストロフィーのグループであり,hip-and solder-girdle筋の弱さを示すことが知られている。用語LGMDが1954年に最初に概念化されたとき,それは単一実体であると考えられた。現在,8つの常染色体優性(LGMD1A-1H)と26の常染色体劣性(LGMD2A-2Z)変異体が,ManデータベースにおけるOnline Mendelan Inheritanceに従っている。加えて,LGMD表現型をもつ他の遺伝的に同定された筋ジストロフィーは,まだLGMDとは分類されていない。これは,連続膨張の領域を表すLGMDのもつれを強調する。ここでは,根底にある欠損蛋白質および機能障害に基づいて,それらをサブグループ化することによりLGMDの複雑性を単純化することを目的とした。筋肉神経は58:167-177,2018であった。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 劣性 ,  タンパク質 ,  簡素化 ,  遺伝 ,  *筋ジストロフィー ,  優性 ,  常染色体 ,  カルパイン ,  機能障害 ,  データベース ,  成人 ,  表現型
準シソーラス用語： 小児期 ,  *複雑性 ,  *肢帯筋ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： α-ジストログリカン病 ,  カルパイン症 ,  カベオラ関連筋ジストロフィー ,  LGMD ,  肢帯筋ジストロフィー ,  欠損膜修復を伴う筋ジストロフィー ,  筋原線維性ミオパチー ,  核エンベロープ ,  サルコグリカナ症 ,  Z-ディスク蛋白症

分類 (2件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 肢帯筋ジストロフィー ,  複雑さ