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J-GLOBAL ID：201802292048675046   整理番号：18A1095152

一例のEmanuel症候群胎児の遺伝学的診断と追跡【JST・京大機械翻訳】

Genetic diagnosis and follow up of a fetus with Emanuel syndrome

著者 (11件)： Zhao Yanhui (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Pang Hong (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Gao Ming (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Feng Xiaojing (110010,沈陽市婦嬰医院産科門診) ,  Guan Yunping (110010,沈陽市婦嬰医院影像科) ,  Zhao Hua (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Tong Dan (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Hua Jun (110010,沈陽市婦嬰医院遺伝室) ,  Cao Xia (110010,沈陽市婦嬰医院影像科) ,  He Shaosong (西南交通大学,成都,611756) ,  Li Ling (四川大学生命科学学院遺伝医学研究所,成都,610041)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 5  ページ： 709-713  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の妊娠30+3週間のB型超音波検査によるDandy-Walker奇形の胎児の遺伝学的検査を行い、その発病原因を遡って、その両親が再妊娠時に出生前診断を提供する。方法:通常のGバンド法を用い、患児及びその両親の染色体核型を分析し、その後次世代シークエンシングと蛍光insituハイブリダイゼーションを用いて患児及びその母親に対して分析を行った。再妊娠時に上述の方法を応用し、胎児に対して産前診断を行う。結果:Gバンド染色体分析は,胎児の核型が47,XX,+marであり,父親の核型が正常で,母親の核型が46,XX,t(11;22)(q23;q11)であることを示した。胎児臍帯血DNAの次世代シークエンシングの結果、その11番と22番染色体に重複区域が存在することが示唆された。蛍光insituハイブリダイゼーションの結果,胎児の標識染色体は+der(22)t(11)であった。22)(q23;再妊娠時の出産前診断は胎児が母親と同じ平衡転座を保有し、コンサルテーション後妊婦は妊娠を継続し、正常児を出産した。結論:1例のEmanuel症候群胎児を成功に診断し、そのマーカー染色体は母親が持ち運んだ46、XX、t(11;22)(q23;q11)の平衡転座から由来した。産前発見のDandy-Walker奇形に対して染色体検査を行うことは非常に重要であり、必要な時に高分解能の検査手段と結び付けて、その病因を明確にすることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子診断 ,  染色体 ,  転座 ,  発病 ,  超音波検査 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝学 ,  妊婦 ,  *胎児 ,  病因 ,  出生前診断 ,  妊娠 ,  核型
準シソーラス用語： 出産 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Dandy-Walker malformation ,  Emanuel syndrome ,  Marker chromosome ,  Next generation sequencing ,  Prenatal diagnosis ,  Fluorescence in situ hybridization

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  胎児 ,  遺伝学 ,  診断 ,  追跡