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J-GLOBAL ID：201802296078851081   整理番号：18A1546006

女性ヘテロ接合X-連鎖副腎白質ジストロフィーの診断と治療に関する研究進展【JST・京大機械翻訳】

Research progress in diagnosis and treatment of female heterozygotes with X-linked adrenoleukodystrophy

著者 (2件)： Wang Xiaole (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Peng Jing (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 33  号： 8  ページ： 638-640  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： X-連鎖副腎白質ジストロフィー(X-ALD)は最もよく見られるペルオキシソーム病であり、単一ペルオキシソーム酵素の欠陥性疾病に属する。ABCD1遺伝子の欠陥は血漿と組織の中の極長鎖脂肪酸の堆積を招く。男性患者の臨床表現型は多彩に報告され、その中に進展性の脊髄神経病変は最もよく見られる。X染色体連鎖劣性遺伝疾患に対して、人々は女性異型接合子キャリアの一般臨床表現型が不明であり、X-ALD女性キャリアの臨床表現型に関する研究しかない。このような患者も深く研究と検討が必要である。現在、X-ALD女性携帯者の臨床症状、診断及び治療の研究進展について総説し、その臨床診療に対する認識を強化し、正確な予後評価と診療に根拠を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 患者 ,  *女性 ,  男性 ,  ペルオキシソーム ,  遺伝子 ,  酵素 ,  血漿 ,  *ヘテロ接合
準シソーラス用語： 診療 ,  臨床症状 ,  ヘテロ接合性 ,  病巣 ,  臨床表現型 ,  ALD蛋白質 ,  *副腎白質ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： X-linked adrenoleukodystrophy ,  Female heterozygotes ,  ABCD1 gene

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (8件)： 女性 ,  ヘテロ接合 ,  連鎖 ,  副腎白質ジストロフィー ,  診断 ,  治療 ,  研究 ,  進展