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J-GLOBAL ID：201802296496164434   整理番号：18A1993569

甲状腺発育不全症を伴う先天性甲状腺機能低下症における新規ThrB変異分析【JST・京大機械翻訳】

Novel THRB mutation analysis in congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis

著者 (10件)： Zhou Zhixia (Center for Tumor Molecular Biology, Institute for Translational Medicine, Qingdao University, Qingdao, China) ,  Yang Chengyu (Department of Endocrinology, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Lv Fuyan (Department of Rehabilitation, Qingdao Women and Children’s Hospital, Qingdao, China) ,  Liu Wenmiao (Prenatal Diagnosis Center, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Yan Shengli (Department of Endocrinology, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Zang Hongwei (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Medical School of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Li Miaomiao (Prenatal Diagnosis Center, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Wang Fang (Department of Endocrinology, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Zang Yucui (Prenatal Diagnosis Center, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China) ,  Liu Shiguo (Prenatal Diagnosis Center, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao, China)
資料名： Journal of Cellular Biochemistry  (Journal of Cellular Biochemistry)
巻： 119  号： 11  ページ： 9474-9482  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0326B  ISSN： 0730-2312  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺形成異常症(TD)は先天性甲状腺機能低下症のほとんどの症例を占める。甲状腺ホルモン受容体β(THRB)の変異はTDで同定されているが,THRBの変異スペクトルと表現型-遺伝子型相関は完全には解明されていない。この研究では,THRBの変異を見出し,これらの変異の機能を検討し,THRBとTDの間の関係を明らかにすることを試みた。したがって,著者らは,中国から採取されたサンプルにおいて,TD患者280名および健常被験者200名において,THRBのエキソンをスクリーニングした。THRB突然変異の影響を調べるために,ヒト甲状腺濾胞上皮細胞(Nthy-ori細胞系)における細胞形態学的アッセイ,MTTアッセイ,フローサイトメトリー分析,および定量的逆転写ポリメラーゼ連鎖反応を行った。2つの無関係な患者において,2つの新しいミスセンス突然変異,c.76G>A(p.D26N)とc.107G>A(p.C36Y)がTHRBにおいて同定された。機能的研究は,C36Y変異体が形態の変化を引き起こし,細胞増殖を阻害し,ヒト甲状腺細胞系におけるアポトーシスを促進することを示唆した。加えて,チログロブリン(TG)およびNa+/I-共輸送体(NIS)のメッセンジャーRNA発現は,野生型と比較し,変異体THRBで時間依存的に低下することを見出した。著者らの知る限り,これは中国人集団におけるTHRB変異の罹患率とTDの遺伝子型表現型スペクトルを文書化する最初の研究である。甲状腺上皮細胞における細胞増殖を減少させ,細胞死を増加させるC36Y突然変異の機能を特性化した。この研究は,TDにおける遺伝的THRB欠損と疾患機構に対する更なる証拠を提供する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  遺伝 ,  野生型 ,  上皮細胞 ,  時間依存性 ,  細胞増殖 ,  形態 ,  ヒト ,  患者 ,  mRNA ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  キャラクタリゼーション ,  *甲状腺 ,  アポトーシス

著者キーワード (3件)： アポトーシス ,  甲状腺機能低下症 ,  THRB変異

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (4件)： 甲状腺 ,  発育不全症 ,  先天性甲状腺機能低下症 ,  変異分析