特許

J-GLOBAL ID：201803009473312061

癌の検出のための血漿DNA中のサイズ及び数異常の使用

発明者： ロ ユク-ミーン デニス ,  チウ ロッサ ワイ クン ,  チャン クワン チー ,  ジアーン ペイヨーン
出願人/特許権者： ザ チャイニーズ ユニバーシティ オブ ホンコン
代理人 (6件)： 青木 篤 ,  三橋 真二 ,  渡辺 陽一 ,  中島 勝 ,  武居 良太郎 ,  中村 和美
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2017-536833
公開番号（公開出願番号）：特表2018-512042
出願日： 2016年01月13日
公開日（公表日）： 2018年05月10日
要約：

本発明は、循環無細胞DNAのサイズ及びコピー数異常を分析して、癌を検出する方法を提供する。本方法は、全ゲノム様式での単一塩基解像度での並行配列決定を含む。染色体腕レベルのzスコア分析を使用して、血漿DNA分子が更に特定される。【選択図】図11

請求項（抜粋）：

生物の生体試料を分析する方法であって、前記生体試料が、正常細胞、及び潜在的に癌に関連付けられる細胞に起源を持つ核酸分子を含み、前記生体試料中、前記核酸分子のうちの少なくともいくつかが、無細胞であり、前記方法が、 前記生物の複数の染色体領域を特定することであって、各染色体領域が、複数の座位を含む、特定することと、 前記生体試料中の複数の前記核酸分子のそれぞれについて、 前記核酸分子のサイズを測定すること、及び 前記生物の基準ゲノムにおける前記核酸分子の位置を特定することを行うことと、 前記複数の染色体領域のそれぞれについて、 前記特定された位置に基づいて、核酸分子のそれぞれの群を前記染色体領域に由来するものとして特定することであって、前記それぞれの群が、前記染色体領域の前記複数の座位のそれぞれに位置する少なくとも1つの核酸分子を含む、特定すること、 コンピュータシステムによって、核酸分子の前記それぞれの群のそれぞれの量を算出すること、及び 前記それぞれの量をカウント基準値と比較して、前記染色体領域が異常を呈するかどうかについてのカウント分類を決定することであって、前記複数の染色体領域の第1の染色体領域の前記カウント分類が、第1の異常を示す、決定することを行うことと、 前記特定された位置に基づいて、核酸分子の第1の群を前記第1の染色体領域に由来するものとして特定することと、 コンピュータシステムによって、核酸分子の前記第1の群の第1のサイズ分布の第1の統計値を算出すること、及び 前記第1の統計値をサイズ基準値と比較して、前記第1の染色体領域が前記第1の異常を呈するかどうかについてのサイズ分類を決定することと、 前記第1の染色体領域の前記カウント分類及び前記サイズ分類を使用して、前記第1の染色体領域が前記第1の異常を呈するかどうかについての最終分類を決定することと、を含む、方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 ,  G06F 19/24 ,  G01N 33/50

FI (3件)：

C12Q1/68 A ,  G06F19/24 ,  G01N33/50 P

Fターム (31件)：

2G045AA13 ,  2G045AA16 ,  2G045AA22 ,  2G045AA24 ,  2G045AA25 ,  2G045AA26 ,  2G045AA35 ,  2G045BA13 ,  2G045BB10 ,  2G045CA25 ,  2G045CA26 ,  2G045CB01 ,  2G045CB02 ,  2G045CB03 ,  2G045CB04 ,  2G045CB07 ,  2G045CB12 ,  2G045DA13 ,  2G045FB01 ,  2G045JA01 ,  2G045JA03 ,  2G045JA04 ,  4B063QA01 ,  4B063QA12 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR32 ,  4B063QR72 ,  4B063QR78 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34