特許
J-GLOBAL ID：201803016223760049
標的シーケンシングリードの正確かつ迅速なマッピング
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (7件)：
青木 篤
, 石田 敬
, 福本 積
, 古賀 哲次
, 渡辺 陽一
, 中島 勝
, 上原 路子
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：特願2015-544446
特許番号：特許第6240210号
出願日： 2013年11月27日
請求項（抜粋）：
【請求項1】 生物の試料ゲノムの標的領域におけるバリアントを検出する方法であって、
複数のシーケンスリードを受け取る、ここで、該シーケンスリードは該生物から得られた試料におけるゲノムセグメントをシーケンシングすることにより得られ、該シーケンシングは該標的領域由来のゲノムセグメントを増幅および/または濃縮することを含む;
参照ゲノムの標的領域由来のバリエーションの第1数をそれぞれ有する参照ゲノムの1つまたは複数の代替領域を同定する、ここで、各第1数は、1よりも大きく、第1閾値数よりも小さい;
コンピュータシステムにより、該複数のシーケンスリードについて該参照ゲノムの標的領域に対するアラインメントを実行し、バリエーションの第2閾値数よりも小さい数で参照ゲノムの標的領域にアラインするシーケンスリードのセットを同定する;
第3閾値数よりも小さいバリエーションの第2数を有する1つまたは複数の代替領域とアラインする少なくとも1つのシーケンスリードを該セットから除外する;そして
該セットの残りのシーケンスリードを解析して、試料ゲノムの標的領域におけるバリアントを決定する;
ことを含む方法。
IPC (4件)：
C12Q 1/68 ( 200 6.01)
, C12M 1/34 ( 200 6.01)
, C12M 1/00 ( 200 6.01)
, G06F 19/22 ( 201 1.01)
C12Q 1/68 ZNA Z
, C12Q 1/68 A
, C12M 1/34 Z
, C12M 1/00 A
, G06F 19/22
