德富智明

トクトミトモハル | Tokutomi Tomoharu

所属機関・部署：
職名：特任教授

研究分野 (4件)：医療管理学、医療系社会学 , 胎児医学、小児成育学 , 医化学 , ゲノム生物学

研究キーワード (8件)：臨床遺伝学 , 家系図 , 家族歴 , Dysmorphology , 遺伝カウンセリング , ゲノムリテラシー , リスク・コミュニケーション , Precision medicine

競争的資金等の研究課題 (1件)：

2016 - 2019 支援者への遺伝教育を盛り込んだ難聴児支援システムの構築

論文 (32件)：

Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Akimune Fukushima, Kayono Yamamoto, Yasushi Ishigaki, HIROSHI KAWAME, Nobuo Fuse, Fuji Nagami, Yoichi Suzuki, Mika Sakurai-Yageta, et al. The Health History of First-Degree Relatives’ Dyslipidemia Can Affect Preferences and Intentions following the Return of Genomic Results for Monogenic Familial Hypercholesterolemia. Genes. 2024
Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Akimune Fukushima, Fuji Nagami, Yuko Minoura, Makoto Sasaki. Stakeholder Perception of the Implementation of Genetic Risk Testing for Twelve Multifactorial Diseases. Genes. 2023
Tomohiro Sakaguchi, Tomoharu Tokutomi, Akiko Yoshida, Kayono Yamamoto, Keiko Obata, Daniele Carrieri, Susan E Kelly, Akimune Fukushima. Recontact: a survey of current practices and BRCA1/2 testing in Japan. Journal of human genetics. 2023. 68. 8. 551-557
Akiko Yoshida, Tomoharu Tokutomi, Akimune Fukushima, Robert Chapman, Fatos Selita, Yulia Kovas, Makoto Sasaki. Japanese Translation and Validation of Genomic Knowledge Measure in the International Genetics Literacy and Attitudes Survey (iGLAS-GK). Genes. 2023. 14. 4
Hisato Suzuki, Simo Li, Tomoharu Tokutomi, Chisen Takeuchi, Miyuki Takahashi, Mamiko Yamada, Hironobu Okuno, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hironao Numabe, et al. De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments. Human molecular genetics. 2022. 31. 24. 4173-4182

MISC (118件)：

西川泰正, 山口貴之, 細川敬輔, 秋山真親, 徳富智明, 高橋智弘, 大間々真一, 西島嗣生, 眞瀬智彦, 下沖収. 当院のCovid-19クリニカルパスは流行株の特徴を把握できたか. 日本クリニカルパス学会誌. 2023. 25. 3. 293-293
坂口智博, 徳富智明, 山本佳世乃, 小畑慶子, 吉田明子, 福島明宗. わが国の遺伝学的検査における再連絡の実態調査研究. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2022. 43. 2. 148-148
片岡郁美, 山本佳世乃, 小畑慶子, 徳富智明, 福島明宗. 一般女性における乳房セルフチェック頻度の実態調査乳癌・卵巣癌家族歴との関連について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 62-62
徳富智明, 吉田明子, 中山文予, 小畑慶子, 福島明宗, 佐々木真理. 再聴取が及ぼす家族歴への影響. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 94-94
北澤淳一, 山本佳世乃, 三浦史晴, 徳富智明, 福島明宗. 地方の県立病院で実施した遠隔遺伝カウンセリングの受援について. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 96-96

特許 (1件)：

問診票

書籍 (5件)：

臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論
診断と治療社 2021 ISBN:4787823671
遺伝カウンセリングガイド(原書/A Guide to Genetic Counseling, second edition 日本語版)
メディカルドゥ 2021 ISBN:4909508139
自動家系図作成ソフト「fーtree」で学ぶ臨床遺伝学-遺伝診療からゲノムコホート研究まで
中外医学社 2016 ISBN:4498008502
EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針 : evidence based medicine
メジカルビュー社 2016 ISBN:9784758315562
精神遅滞と発達の遅れ
診断と治療社 2007

学歴 (2件)：

2006 - 2010 防衛医科大学校医学教育部医学研究科
1992 - 1998 防衛医科大学校医学教育部医学科

学位 (1件)：

博士(医学) (独立行政法人大学改革支援・学位授与機構)

経歴 (7件)：

2024/04 - 現在川崎医科大学附属病院小児科部長
2024/04 - 現在川崎医科大学小児科学特任教授
2016/05 - 2024/03 岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構イノベーション推進・人材育成部門副部門長
2015/04 - 2024/03 岩手医科大学医学部臨床遺伝学科講師
2018/09 - 2019/03 Duke University School of Medicine Duke Center for Applied Genomics & Precision Medicine Visiting Research Scholar

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委員歴 (20件)：

2023/11 - 現在日本人類遺伝学会副教育推進委員長
2023/11 - 現在日本人類遺伝学会遺伝医学セミナー委員
2023/10 - 現在日本学術会議連携会員
2023/07 - 現在日本遺伝カウンセリング学会用語委員長
2022/04 - 現在日本遺伝カウンセリング学会地域活性化委員

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受賞 (2件)：

2010/11 - 防衛医科大学校平成22年度防衛医科大学校学術集会学術集会優秀賞縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーモデルマウスを用いた新規糖化合物による治療研究
2010/10 - 世界筋学会第15回世界筋学会国際会議 Elsevier WMS Membership Award Treatment of hyposialylation in mouse model of DMRV/hIBM with novel synthetic sugar compounds

所属学会 (16件)：

日本遺伝子診療学会 , 日本遺伝性腫瘍学会 , 日本先天異常学会 , 日本医師会 , 日本環境感染学会 , 日本災害医学会 , Global Genomic Medicine Consortium (G2MC) , Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) , American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) , European Society of Human Genetics (ESHG) , American Society of Human Genetics (ASHG) , 日本ミトコンドリア学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本小児科学会 , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会

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