研究者
J-GLOBAL ID：201901016003121509   更新日: 2025年02月25日

小牧 宏文

コマキ ヒロフミ | Komaki Hirofumi
研究分野 (1件)： 胎児医学、小児成育学
論文 (290件)：
  • Akinori Nakamura, Tsuyoshi Matsumura, Katsuhisa Ogata, Madoka Mori-Yoshimura, Eri Takeshita, Koichi Kimura, Hajime Arahata, Yasuhiro Takeshima, Toshiaki Takahashi, Keiko Ishigaki, et al. Clinical Characteristics of Patients With Becker Muscular Dystrophy Having Pathogenic Microvariants or Duplications. Neurology. Genetics. 2025. 11. 1. e200215
  • 河合 泰寛, 竹下 絵里, 須貝 研司, 山本 薫, 馬場 信平, 住友 典子, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, et al. 緩徐進行性に痙性四肢麻痺を来したADARバリアントによる遅発型のAicardi-Goutieres症候群. 脳と発達. 2025. 57. 1. 34-38
  • Hirofumi Komaki, Eri Takeshita, Katsuhiko Kunitake, Takami Ishizuka, Yuko Shimizu-Motohashi, Akihiko Ishiyama, Masayuki Sasaki, Chihiro Yonee, Shinsuke Maruyama, Eisuke Hida, et al. Phase 1/2 trial of brogidirsen: Dual-targeting antisense oligonucleotides for exon 44 skipping in Duchenne muscular dystrophy. Cell Reports Medicine. 2025. 101901-101901
  • Hiroyuki Awano, Yoshinori Nambu, Kayo Osawa, Taku Shirakawa, Tsuyoshi Matsumura, Akiko Wakisaka, Satoshi Kuru, Michinori Funato, Yasuhiro Takeshima, Keiko Ishigaki, et al. Urinary titin reflects the severity of walking ability, muscle strength, and muscle and cardiac damage in patients with Becker muscular dystrophy. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry. 2024. 566. 120053-120053
  • 小林 揚子, 馬場 信平, 竹下 絵里, 山本 薫, 山本 寿子, 住友 典子, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 松本 直通, 加藤 光広, et al. Dravet症候群におけるSCN1A遺伝子変異機能予測と臨床症状の関連(SCN1A functional significance in Dravet syndrome). てんかん研究. 2024. 42. 2. 455-455
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MISC (834件)：
  • 末永 祐太, 竹下 絵里, 馬場 信平, 住友 典子, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 佐々木 征行. 小児期発症ジストニアに関する質問票による全国調査. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S215-S215
  • 荒井 篤, 小牧 宏文, 二宮 央, 馬場 信平, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 齋藤 貴志, 中川 栄二, et al. デュシェンヌ型筋ジストロフィーの重症心不全患者に対する緩和ケア. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S228-S228
  • 橋本 和彦, 馬場 信平, 石山 昭彦, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 佐々木 征行. 重症心身障害児(者)における腎・尿路結石の長期発生率. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S243-S243
  • 荒川 篤康, 馬場 信平, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 佐々木 征行, et al. 乳児期早期に難治性てんかんで発症した片側巨脳症患者の半球離断術後の発達の到達点を探る. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S287-S287
  • 八戸 由佳子, 馬場 信平, 住友 典子, 竹下 絵里, 本橋 裕子, 石山 昭彦, 齋藤 貴志, 小牧 宏文, 中川 栄二, 岩崎 真樹, et al. 抗てんかん薬減量下での長時間ビデオ脳波検査の安全性について. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S287-S287
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