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J-GLOBAL ID：201902210331343686   整理番号：19A0325593

変異型運動失調症の遺伝子型,錐体外特徴および重症度【JST・京大機械翻訳】

Genotype, extrapyramidal features, and severity of variant ataxia-telangiectasia

著者 (23件)： Schon Katherine (East Anglian Medical Genetics Service, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom) ,  van Os Nienke J.H. (Departments of Neurology & Pediatric Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) ,  Oscroft Nicholas (Ataxia Telangiectasia Service, Respiratory Support and Sleep Centre, Papworth Hospital, Cambridge, United Kingdom) ,  Baxendale Helen (Ataxia Telangiectasia Service, Respiratory Support and Sleep Centre, Papworth Hospital, Cambridge, United Kingdom) ,  Scoffings Daniel (Department of Radiology, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom) ,  Ray Julian (Department of Neurophysiology, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom) ,  Suri Mohnish (Nottingham Clinical Genetics Service, National Paediatric Ataxia-Telangiectasia Clinic, Nottingham, United Kingdom) ,  Whitehouse William P. (School of Medicine, University of Nottingham, Queen’s Medical Centre, Nottingham, United Kingdom) ,  Whitehouse William P. (Department of Paediatric Neurology, Nottingham Children’s Hospital, Nottingham University Hospitals NHS Trust, Nottingham, United Kingdom) ,  Mehta Puja R. (Ataxia Telangiectasia Service, Respiratory Support and Sleep Centre, Papworth Hospital, Cambridge, United Kingdom) ,  Everett Natasha (Ataxia Telangiectasia Service, Respiratory Support and Sleep Centre, Papworth Hospital, Cambridge, United Kingdom) ,  Bottolo Leonardo (Department of Medical Genetics, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Bottolo Leonardo (The Alan Turing Institute, British Library, London, United Kingdom) ,  Bottolo Leonardo (MRC Biostatistics Unit, University of Cambridge, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  van de Warrenburg Bart P. (Departments of Neurology & Pediatric Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) ,  Byrd Philip J. (Institute of Cancer and Genomic Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom) ,  Weemaes Corry (Department of Pediatrics, Radboudumc Amalia Children’s Hospital, Nijmegen, The Netherlands) ,  Willemsen Michel A. (Departments of Neurology & Pediatric Neurology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) ,  Tischkowitz Marc (East Anglian Medical Genetics Service, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom) ,  Tischkowitz Marc (Department of Medical Genetics, Cambridge Biomedical Campus, Cambridge, United Kingdom) ,  Taylor A. Malcolm (Institute of Cancer and Genomic Sciences, College of Medical and Dental Sciences, University of Birmingham, Birmingham, United Kingdom) ,  Hensiek Anke E. (Ataxia Telangiectasia Service, Respiratory Support and Sleep Centre, Papworth Hospital, Cambridge, United Kingdom) ,  Hensiek Anke E. (Department of Neurology, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust, Cambridge, United Kingdom)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 85  号： 2  ページ： 170-180  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:変異性失調症-毛細血管拡張症は,いくつかの維持された運動失調性毛細血管拡張症(ATM)キナーゼ活性を可能にする突然変異によって引き起こされる。ここでは,異型失調症-毛細血管拡張症を有する個人の最大確立コホートの臨床的特徴を述べ,遺伝子型-表現型相関を検討した。【方法】横断的データを遡及的に収集した。患者は,維持されたATMキナーゼ活性に基づいて,異型失調症-毛細血管拡張症と分類された。結果:本研究は57人の個人を含む。平均年齢は37.5歳であった。大部分は,年齢10(81%)によってそれらの最初の症状を持った。発端者の1/3において,68%と20年以上において10年以上の診断遅れがあった。疾患重症度は,患者の1/3において軽度で,43%は,疾患発症の20年後にまだ救急であった。1/3のみが優勢な運動失調を有し,18%が純粋な錐体外路症状を有していた。錐体外路症状を有する個人は,軽度の神経疾患重症度を有した。有意な呼吸または免疫学的合併症はなかったが,25%の個人は悪性の既往歴があった。ミスセンス突然変異は軽度の神経疾患重症度と関連していたが,漏出性スプライスサイト突然変異と比較して悪性腫瘍のリスクが高かった。結論:異型失調症-毛細血管拡張症を有する個人は悪性サーベイランスと調整された管理を必要とする。しかしながら,著者らのデータは,いくつかの個人において,排他的錐体外症状,正常眼球運動,および正常なαフェトプロテインレベルを含む非定型的特徴のために,状態がしばしば誤っているか,または過小診断される可能性があることを示唆する。ミスセンス突然変異は,軽度の神経学的症状と関連するが,特に高悪性度リスクであり,臨床医がこれらの表現型を認識することは重要である。ANN Neurol 2019;85:170-180。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 母集団 ,  αフェトプロテイン ,  *遺伝子型 ,  毛細血管拡張症 ,  表現型 ,  合併症 ,  サーベイランス ,  *変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  診断 ,  突然変異
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  スプライス部位 ,  軽症 ,  *異型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異型 ,  運動失調症 ,  遺伝子型 ,  錐体 ,  重症度