文献

J-GLOBAL ID：201902210609843922   整理番号：19A1316665

Waardenburg症候群の日本人16家系の臨床的および遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

A clinical and genetic study of 16 Japanese families with Waardenburg syndrome

著者 (11件)： Minami Shujiro B. (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Minami Shujiro B. (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Nara Kiyomitsu (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Morimoto Noriko (Department of Otorhinolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Sakamoto Hirokazu (Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery, Osaka City University, Osaka, Japan) ,  Takiguchi Tetsuya (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Kanazawa Medical Center, Kanazawa, Japan) ,  Kaga Kimitaka (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Kaga Kimitaka (Center for Speech and Hearing Disorders, International University of Health and Welfare, Tochigi, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 704  ページ： 86-90  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的は,日本人のWaardenburg症候群(WS)患者の臨床的および遺伝的特徴をプロファイル化し,W指標を検証することである。先天性感音難聴の16人の日本人WS家族を本研究に含めた。すべての患者について,内頸部,瞳孔間,および外側の頭蓋間距離(ICD,IPD,およびOCD)を測定し,患者をPAX3,MITF,SOX10,およびEDNRB突然変異の存在のためにスクリーニングした。WS患者は現在のW指標の下で臨床的に分類された。WS1による13の家族,WS2による2つの家族とWS4による1つの家族。13のWS1ファミリーにおいて,遺伝子検査は,5つの家族におけるPAX3突然変異,4つの家族におけるMITF突然変異,3つの家族におけるSOX10突然変異と1つの家族におけるEDNRB突然変異を見つけた。現在のW指数の下で臨床的に分類されたWS1患者の61%は,遺伝的分類と矛盾しなかった。これは,W指数が日本人集団には適切でないことを意味する。異なる民族性を有するWS患者に対する遺伝的分類と一致する臨床分類に対して,民族整合サンプルで定式化されたW指数または新しい指標の閾値をリセットすることが必要である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  *家系 ,  感音難聴 ,  診断 ,  *遺伝 ,  定式化 ,  民族 ,  突然変異 ,  小眼球症関連転写因子 ,  頭蓋 ,  遺伝学研究 ,  *日本人
準シソーラス用語： 聴力損失 ,  民族性 ,  遺伝子検査 ,  *Waardenburg症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 分類 ,  診断 ,  dystopia ,  聴力損失 ,  突然変異 ,  タイプ ,  Waardenburg症候群 ,  W指数

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： Waardenburg症候群 ,  日本人 ,  家系 ,  臨床 ,  遺伝学的研究