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J-GLOBAL ID：201902210762384808   整理番号：19A1432180

2つの遺伝性凝固因子VII欠損家系の表現型および遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genotypic analysis of two Chinese pedigrees affected with hereditary coagulable factor VII deficiency

著者 (10件)： Li Fanfan (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Liu Jie (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Zhu Qianying (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Chen Chenfang (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Shu Kuangyi (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Yang Xiao (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Yang Wei (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Lin Suzhen (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Chen Bi (温州医科大学附属第二医院検験科 325027) ,  Jiang Minghua (温州医科大学附属第二医院検験科 325027)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 3  ページ： 221-224  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2例の遺伝性凝固因子VII(factorVII,FVII)欠損症患者家系の臨床表現型と遺伝子変異を分析し、その分子発病機序を検討する。方法:発端者F7遺伝子の第19エクソン及びそのフランキング配列に対してPCR増幅、精製及びシークエンシングを行い、変異部位を探し、新たに発見されたミスセンス変異部位に対して多型を排除した後、SWISS-MODELを用いてモデル化し、Pymolソフトを用いてタンパク質構造の変化を分析した。同時に、この部位のアミノ酸の種間の保存性を分析した。結果:家系1発端者のプロトロンビン時間(prothrombintime,PT)、凝血因子VII活性(FVIIactivity、FVIII:C)と凝血因子VII抗原(FVIIantigen,FVII:Ag)はそれぞれ36.3sと36.3sであった。3%と53.56%;塩基配列決定の結果,F7遺伝子の第1エキソンc.8081delCTと第9エクソンc.1371G>T(p.Arg439Ser)の複合ヘテロ接合性変異が,c.1371G>T(p.Arg439Ser)のヘテロ接合性変異を持つことが示された。家族2発端者のPT22.3s、FVII:C4%とFVII:Ag1.58%;F7遺伝子第3エクソンc.278G>T(p.Arg75Met)と第9エクソンc.1278T>G(p.His408Gln)の複合ヘテロ接合ミスセンス変異を携帯し、発端者の母親と子供はc.278G>T(p)を携帯した。Arg75Metのヘテロ接合性変異。p.Arg439Serとp.Arg75Metは,3Dシミュレーションソフトウェアによって,局所基水素結合の変化を引き起こし,そして,種間の蛋白質相同性解析は,2つのアミノ酸が高度に保存されていることを示した。【結語】F7遺伝子c.1371G>T(p.Arg439Ser)とc.278G>T(p.Arg75Met)の変異はいずれも報告されていない新しい変異であり、これらの2つの変異はVII因子の機能に影響し、おそらく両発端者の発病原因と推測される。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  ヘテロ接合 ,  抗原 ,  モデリング ,  発病 ,  *遺伝子 ,  *表現型 ,  ミスセンス突然変異 ,  アミノ酸 ,  子供 ,  *家系 ,  *凝固 ,  血液凝固 ,  変異 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 発症機構 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Coagulable factor VII ,  F7 gene ,  Gene variant

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  凝固 ,  因子VII ,  欠損 ,  家系 ,  表現型 ,  遺伝子型解析